Tüdőrák (tüdő adenokarcinómák) esetén az EGFR mutáció jelenléte az EGFR gátló szerek elsővonalbeli alkalmazásának elfogadott prediktív markere.
A KRAS gén vizsgálata mellett ugyanakkor
- a PIK3CA,
- a MET
- és az ERBB2 (her-2) mutációk
jelenléte jelzi az EGFR gátlókkal szemben már eleve jelenlévő ellenálló-képességet, illetve az EGFR gátló kezelés során kialakuló (másodlagos) ellenálló-képességet is.
A RET transzlokáció előfordulása a fiatal és nem dohányzó betegek általában rosszul differenciált tumorára jellemző – ezeknél a daganatoknál számos multikináz gátlóval folynak jelenleg is a klinikai vizsgálatok.
Az AKT és a PIK3CA mutációk adenokarcinómákban és laphámkarcinómákban is egyaránt előfordulnak, és specifikus célzott terápiák alapját képezik.
Új, 26 génes tumordiagnosztikai panel
A fenti gének mutációinak kimutatása új tumordiagnosztikai vizsgálatunkkal végezhető el: erre akkor lehet szükség, ha valakinek már kialakult rosszindulatú daganata van, és az a kérdés, hogy betegsége alkalmas-e a célzott biológiai kezelésre. A tumordiagnosztikai teszttel 11-féle daganattípus 26-féle génjének mutációit tudjuk azonosítani, amivel megítélhető, hogy az adott daganatban jelenleg vagy a közeljövőben elvégezhető lesz-e a személyre szabott daganatellenes kezelés. Jelenleg még nem az összes kimutatott mutációnak és nem minden daganattípusban van közvetlen és azonnali terápiás következménye.A jelenleg alkalmazott terápiák és a tüdőrák mutációk összefüggéseit az alábbi ábra szemlélteti