Melanomával kapcsolatos szolgáltatásaink, háttéranyagaink
A melanomák a bőrben található, fekete-barna festékanyagot – idegen szóval pigmentet – termelő sejtekből, a melanocitákból fejlődhetnek ki. Melanomára utalhat, ha megváltozik egy anyajegy színe, pigmentációja, felszíne vagy alakja. Melanomát jelezhet az is, ha megváltozik egy anyajegy határa, emellett terjedni, növekedni kezd a bőrfelszínen. Magyarországon évente csaknem 2000-re tehető az újonnan felismert melanómás betegek száma, és csaknem 400-an halnak meg …
A rosszindulatú festékes anyajegy-daganatok (melanomák) esetén az összes jelentősebb mutáció vizsgálatát lehetővé teszi a panel, ezek segítségével a betegek számára leginkább előnyös célzott terápiák választhatók: A BRAF mutáció jelenléte a BRAF gátlószerekkel szembeni érzékenységre utal. Az NRAS mutáció negatív prognosztikai faktor, illetve a BRAF gátlószerekkel szembeni ellenálló-képesség kialakulásának egyik lehetséges oka. NRAS mutáns melanomákban hatékonynak bizonyultak a MEK gátlószerek. A …
A vörös hajjal és a halvány, szeplős bőrrel összefüggő génvariánsok összefüggésbe hozhatóak a melanoma tumorokban előforduló szomatikus mutációk magasabb számával. A mutációs többlet olyan nagymértékű, mintha az illető 21 éven keresztül lett volna kitéve többé-kevésbé rendszeresen a napsugárzás (UV-sugarak) hatásainak. A Nature Communications című folyóiratban közölt tanulmány az első, amelynek sikerült összefüggésbe hoznia a melanokortin-1 receptor gén (MC1R) génvariánsainak, az …
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum új szolgáltatása a célzott daganatterápiához A daganatok egy jelentős része sebészeti úton nem, vagy csak részben távolítható el, ezért a szervezetben maradó és esetlegesen áttétet képző rákos sejteket az osztódásukban és továbbterjedésükben gátolni kell. Napjainkban erre a célra a legelterjedtebben a kemoterápiát és a sugárterápiát alkalmazzák. Sok esetben ezekkel a kezelésekkel teljes gyógyulás vagy hosszú túlélés …
Az Istenhegyi Géndiagnosztika onkológiai konzultációjának fő célja, hogy külső, minden szempontból megalapozott szakvéleménnyel segítse az Ön kezelését, azt követően, hogy diagnosztizálásra került a rákbetegség. Ebbe egyaránt beletartozik a már felállított diagnózis magyarázata, pontosabb értelmezése, az Önt kezelő onkoteam által javasolt kezelési mód másodvéleményezése, valamint annak ellenőrzése, hogy az Ön esetében megtörténtek-e a szükséges és indokolt molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, ami a …
Mely ráktípusok és mutációk esetén érhető el OEP finanszírozott célzott kezelés Magyarországon? Diagnózis Vizsgált gén OEP által elfogadott finanszírozott célzott terápia létezik* Vastagbélrák KRAS, NRAS Igen Vastagbélrák (50 évnél fiatalabb daganatos betegeknél illetve a 65 évnél idősebb, jobb colonfélre lokalizált daganatos betegeknél) mikroszatellita instabilitási teszt, BRAF Nem Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) C-Kit Igen Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) PDGFRA Igen Tüdőrák …
Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődhet is, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszhatnak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő …
A BRAF mutációja a festékes anyajegy-daganatok (melanomák) 50-60%-ánál fordul elő. Ritkábban már daganattípusokban is jelen van a BRAF mutációja: ilyen a tüdőrákok 1-3%-a és a gyakori vastagbélrákok 5%-a, egyes, még ritkább vastagbélrák típusok 30-40%-a. A BRAF mutáció kimutatása a személyre szabott rákellenes kezelések meghatározásában alapvető fontosságú.
Hogyan változtatja meg az NRAS mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait? Az NRAS – amely egy gén és az általa termelt enzim (fehérje) neve is egyben – a harmadikként felfedezett RAS gén, amelyet a londoni Institute of Cancer Research kutatócsoportja azonosított. Az N betű a neuroblasztóma sejtekre utal, mivel emberekben ebben a sejttípusban került először leírásra ez a gén. Az 1-es …
Hogyan hatnak a BRAF mutációra ható célzott gyógyszerek? A BRAF mutációinak előfordulása a rosszindulatú melanomákban viszonylag gyakori. A célzott daganatellenes kezelések helyzete ezen a területen igen pozitívnak nevezhető, hiszen már elérhető olyan célzottan ható gyógyszer, amellyel – a szakma egyhangú véleménye szerint – „új korszak kezdődhet meg a melanoma kezelésében.” A BRAF-gátló gyógyszer a mutáns BRAF gén fehérjetermékének működését gátolja. …
A célzott daganatellenes kezelések immár nem is annyira távoli jövőjét a személyre szabott és finoman hangolt onkológiai terápiák jelentik: ennek során molekuláris diagnosztikai vizsgálatokkal kerül meghatározásra, hogy van-e a daganatban hatékonyan támadható gyógyszercélpont, majd az adott beteg állapotának és egyéni igényeinek figyelembevételével kerül kiválasztásra a legmegfelelőbbnek ítélt terápia. Hazánkban legutóbb a petefészekrákban és az előrehaladott, minden más kezelésnek ellenálló vastagbélrákban …
