A vörös hajjal és a halvány, szeplős bőrrel összefüggő génvariánsok összefüggésbe hozhatóak a melanoma tumorokban előforduló szomatikus mutációk magasabb számával. A mutációs többlet olyan nagymértékű, mintha az illető 21 éven keresztül lett volna kitéve többé-kevésbé rendszeresen a napsugárzás (UV-sugarak) hatásainak.
A Nature Communications című folyóiratban közölt tanulmány az első, amelynek sikerült összefüggésbe hoznia a melanokortin-1 receptor gén (MC1R) génvariánsainak, az R alléleknek az egy vagy két példányban történő jelenlétét a melanomatumorokban megfigyelhető jelentősen magasabb mutációszámmal. A tanulmány szerint az MC1R gén ezen variánsa már egy példány hordozása esetén is növeli a melanomatumorokban előforduló mutációk számát, két példány esetén pedig ez még sokkal inkább így van – írja a MedicalXpress.com beszámolója.
Két példányt hordoznak a vörös hajú, halvány bőrű és szeplős emberek, akikről már eddig is ismert volt, hogy magasabb náluk a napsugárzás hatására kialakuló melanoma kockázata. A kockázatnövekedést az MC1R említett génvariánsai okozzák: több mint 400 melanomatumor genetikai elemzéséből derült ki, hogy akiknél jelen van a gén R allélja, azoknál átlagosan 42 százalékkal több szomatikus, az UV-sugárzás hatására keletkező mutáció halmozódott fel a daganatsejtekben azokkal összehasonlítva, akiknél nincs jelen az R allél.
„Ez az első olyan tanulmány, amely összefüggést tudott kimutatni az MC1R gén R alléljainak jelenléte és a melanomatumorokban felhalmozódó szomatikus mutációk megnövekedett mennyisége között. Ez nagyon fontos előrelépés annak megértésében, hogy miként alakulnak ki a bőr pigmenttermelő sejtjeiből, a melanocitákból kiinduló daganatok. A kutatást az tette lehetővé, hogy ma már rendelkezésünkre állnak a különféle tumorok – köztük a melanomák – genetikai állományainak nagyméretű adatbázisai” – mondta Tim Bishop, a tanulmány egyik vezető szerzője és a Leeds Egyetem rákkutató és patológiai intézetének igazgatója.
Forrás:
(MedicalXpress, Nature Communications)
http://medicalxpress.com/news/2016-07-red-hair-gene-variation-skin.html
http://www.nature.com/ncomms/2016/160712/ncomms12064/full/ncomms12064.html