Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődhet is, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszhatnak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő melanoma kialakulása, amely segíti a gyorsabb diagnosztikát.
Mi az öröklődő melanoma?
A melanoma családi halmozódást mutató eseteiben az érintettek családjában két vagy több elsőfokú rokonnál – szülő, testvér és/vagy gyermek – fordulnak elő a bőr pigmenttermelő sejtjeiből kiinduló melanomák. A melanomával diagnosztizált betegek nagyjából 8%-ánál fordul elő a betegség egy elsőfokú rokonnál is, az esetek 1-2%-ában pedig 2 vagy több közeli rokonnál jelenik meg a daganat.
A családi halmozódást mutató esetekre a diszpláziás anyajegyek jelenléte a jellemző. A diszpláziás anyajegyek:
- az átlagos anyajegyeknél általában nagyobb méretűek,
- laposak,
- szabálytalan és aszimmetrikus alakjuk van,
- emellett változatos pigmentáltság jellemzi őket.
Diszpláziás anyajegyek jelenléte esetén az átlagosnál gyakoribb – 3-6 havonta történő – bőrgyógyászati ellenőrzésekre van szükség, és ilyenkor nemcsak az első vizsgálat alkalmával, hanem a további kontrollvizsgálatokon is elvégzik a teljes testfelület vizsgálatát.
A melanoma örökletes eseteinek okai
A családi halmozódást mutató melanomák egy részében – az összes melanomás eset mintegy 2%-a – egyértelműen ismert az a 2 gén (CDK2A, CDK4), amelynek mutációi már a csírasejtekben is jelen vannak. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Klinikán lehetőség van ezeknek a mutációknak az azonosítására, és így a betegség örökletességének igazolására.
A családi halmozódást mutató esetek többi részében – az összes melanomás eset körülbelül 8%-a – ma még nem ismertek azok a gének, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatóak a betegség kialakulásával, így ezekben egyelőre mutációvizsgálatokra sincs lehetőség.
Hogyan öröklődnek a családi halmozódást mutató esetek?
A családi halmozódást mutató esetek – amelyeknél már ismertek a kockázatnövekedését felelős gének mutációi – autoszomális domináns öröklődést mutatnak. Ez azt jelenti, hogy elég, ha a mutáció a szüleinktől kapott két génpéldány egyikében van csak jelen. Abban az esetben tehát, ha valamelyik szülő a hordozza a CDK2A vagy a CDK4 kockázatnövelő mutációját, akkor a gyermeknél 50%-os eséllyel lesz jelen a mutáns génváltozat.
Hogyan kerül sor az öröklődő melanomák diagnózisára?
Ha a közeli rokonoknál 2 vagy több esetben is előfordult már áttétet is adó melanoma, akkor mindenképp érdemes elvégeztetni az öröklődő melanoma genetikai szűrését.
A CDK2A vagy a CDK4 mutációi a családi halmozódást mutató eseteknek csak mintegy a 20%-ában vannak jelen, a többi esetben azonban ma még nem ismertek a kockázatnövekedésért felelős génmutációk. Ha a családi halmozódás igazolódik – akár a mutációvizsgálatok, akár a genetikai konzultáció során történő családfaanalízis során – akkor mindenképp az átlagosnál gyakoribb – 3-6 havonta történő – bőrgyógyászati kontrollvizsgálatokra lesz szükség.
Mindenképp kialakul-e a melanoma, ha jelen van a családi halmozódás?
Nem feltétlenül, de a betegség kialakulásának kockázata mindenképp az átlagosnál magasabb lesz. A halmozódást mutató családok gyermekeinél emiatt már 10 éves kor környékén érdemes elkezdeni az anyajegyek és a bőr gondos szűrővizsgálatait.
Mennyire gyakori az öröklődő melanoma?
Az öröklődő melanoma gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.
Mennyibe kerül az öröklődő melanomahajlam-szűrés?
Áraink megtekinthetők ide kattintva.