Milyen szolgáltatásokat kínál centrumunk?
Tüdőrák (tüdő adenokarcinómák) esetén az EGFR mutáció jelenléte az EGFR gátló szerek elsővonalbeli alkalmazásának elfogadott prediktív markere. A KRAS gén vizsgálata mellett ugyanakkor a PIK3CA, a MET és az ERBB2 (her-2) mutációk jelenléte jelzi az EGFR gátlókkal szemben már eleve jelenlévő ellenálló-képességet, illetve az EGFR gátló kezelés során kialakuló (másodlagos) ellenálló-képességet is. A RET transzlokáció előfordulása a fiatal és nem …
Vastagbélrák (vastagbél adenokarcinómák) esetén az alábbi gének vizsgálata lehetővé teszi a terápia sokkal pontosabb megtervezését A KRAS és az NRAS mutációk vizsgálata jelenleg az EGFR gátló kezelés bevezetésének alapjául szolgál a gyógyszer törzskönyvi leírások szerint. A két gén mutációinak gyakorisága 55-60%. A BRAF mutáns daganatok (az esetek 10%-a) a legrosszabb prognózisú vastagbél adenokarcinómák közé tartoznak, ezek kezelésében ezért az átlagosnál …
A célzott daganatterápiához A daganatok egy jelentős része sebészeti úton nem, vagy csak részben távolítható el, ezért a szervezetben maradó és esetlegesen áttétet képző rákos sejteket az osztódásukban és továbbterjedésükben gátolni kell. Napjainkban erre a célra a legelterjedtebben a kemoterápiát és a sugárterápiát alkalmazzák. Sok esetben ezekkel a kezelésekkel teljes gyógyulás vagy hosszú túlélés érhető el, azonban jelentős mellékhatásaik is …
Az Istenhegyi Géndiagnosztika onkológiai konzultációjának fő célja, hogy külső, minden szempontból megalapozott szakvéleménnyel segítse az Ön kezelését, azt követően, hogy diagnosztizálásra került a rákbetegség. Ebbe egyaránt beletartozik a már felállított diagnózis magyarázata, pontosabb értelmezése, az Önt kezelő onkoteam által javasolt kezelési mód másodvéleményezése, valamint annak ellenőrzése, hogy az Ön esetében megtörténtek-e a szükséges és indokolt molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, ami a …
A húgy- és nemi szervek rosszindulatú daganatai között a prosztatarák a leggyakoribb. Ugyanakkor a prosztataráknál a legnagyobb a fejlődés a kezelési lehetőségekben. Ezért a műtét vagy sugárkezelés előtt érdemes alaposan tájékozódni olyan új megoldásokról, amelyeknél a legkisebb a merevedési zavar és az inkontinencia kialakulásának kockázata. Uroonkológiai tanácsadásunkon nyugodt körülmények között beszélgethet specialistánkkal az Önre váró vizsgálatokról, műtétről, sugárkezelésről és gyógyszeres …
Miben tud segíteni Önnek a nőgyógyászati onkológia tanácsadás? A nőgyógyászati onkológia a méhnyak, a petefészkek, a méhtest és a szeméremtest daganataival foglalkozik. Ezekben a daganatokban a legtöbbször a műtét az elsődleges kezelés, amelyet szükség esetén további úgynevezett adjuvans kezelés követhet szükség esetén. Szakértőnk – Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász, nőgyógyász daganatsebész szakorvos – is elsősorban a műtét előtt álló, vagy valószínűleg műtétre …
Az öröklődő vastagbélrák két formában ismert, a familiáris adenomatous polyposis (FAP) és az örökölt nonpolyposis vastagbélrák (HNPCC-Lynch szindróma). A vastagbélrákban szenvedő betegek 80%-a az örökölt nonpolyposis vastagbélrák típust hordozza. A vastagbélrákra hajlamosító génpanel (APC, AXIN2, MSH2, MSH6, PMS2, AXIN2, EPCAM, MLH3, MUTYH, PMS1, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A) az öröklődő vastagbélrákot okozó mutációk közel 100%-át azonosítja. A családi halmozódású esetek egy …
A gyomorrák kialakulásának környezeti, életmódbeli és genetikai okai is vannak. A gyomorrák felismerése általában a tünetek megjelenésével, vagyis késői stádiumban történik, így túlélési esélye 15% körül van. A családi halmozódás megnöveli az öröklődő gyomorrák kialakulásának kockázatát. A vizsgálat során az öröklődő gyomorrák kialakulásában szerepet játszó gének mutációi kerülnek feltérképezésre (CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Mennyire gyakori az öröklődő gyomorrák? …
A prosztatarák a férfiak leggyakoribb szolid tumora, mely a tüdőrák után a legtöbb daganatos halálozást okozza. Magyarországon évente több mint 3000 esetet diagnosztizálnak, és 1000-nél többen halnak meg ebben a betegségben. A prosztatarák 5-10%-a örökölt formában jelenik meg, így a szűrés családi halmozódás esetén elengedhetetlen. A szűrés során az öröklődő prosztatarákra jellemző gének vizsgálata történik (BRCA1, BRCA2, CHEK2), amelyekben az …
Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődhet is, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszhatnak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő …
Multiplex neurofibromatózis A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), II-es típusú neurofibromatózis illetve a schwannomatózis. Időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászati kontrollvizsgálatra el kell menni. Mivel öröklődő elváltozásról …
Pheochromocytoma A mellékvese neuroendokrin tumora, amely oka több mint 25%-ban familiáris. A pheochromocytoma a multiplex endokrin neoplázia tumora. Több génben (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL,MAX,NF1, THEM127) történő mutáció okozhatja ezt az elváltozást, a vizsgálat során ezen gének mutációs státusza kerül feltárásra. Kialakulása fiatal, vagy középkorú felnőtteknél történik, így ha családi halmozódás van, már gyermekkorban szükséges a szűrés. Mennyire gyakori …
A multiplex endokrin neopláziáknak három fő típusa (I-es, II-es és IV-es típus) van, amelyeket a kialakulásukban résztvevő gének, illetve a termelődő hormonok és egyéb jellegzetességeik alapján különítenek el egymástól. Öröklődő multiplex endokrin neoplázia I-es típus Az I-es típusú endokrin neopláziák esetében a mellékpajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben, illetve a hasnyálmirigyben kialakuló daganatok a jellemzőek. A tumorok miatt megnőhet ezeknek a szerveknek a …
Az öröklődő veserák kialakulásának genetikai hátterében, több örökölt szindróma is állhat, többek között: a nem-VHL világossejtes karcinóma, amely a rosszindulatú vesedaganatok 80%-át teszi ki, továbbá az örökölt papilláris vesesejtes karcinóma, az örökölt leiomyomatosis vesesejtes karcinóma. Ezeknél az örökölt szindrómáknál későn jelentkeznek a tünetek, így nehezebb az időben történő diagnózis felállítása. Családi halmozódás esetén elengedhetetlen azon gének vizsgálata, amelyekben a mutációk …
Az Istenhegyi Géndiagnosztika és az Európai Emlő Klinika örökletes rákhajlam komplex csomagja magában foglalja 37 fokozott rákhajamért felelős gén teljes vizsgálatát. A csomag keretén belül Önt a Fokozott emlő- és petefészekrák szakértői team tapasztalt szakorvosai az elérhető legátfogóbb ellátásban részesítik. Az örökletes emlő- és petefészekrák komplex kivizsgálás csomag tartalma 1.) Klinikai előkonzultáció Családi és egyéni anamnézis, potenciális rizikócsoport felismerése, betegvizsgálat, …
Az osteochondroma a csonton lévő porc daganata, amely elterjedhet az egész csonton. Ez a rák visszaveti a csontváznövekedést, deformálja a csontokat, az ízületek mozgását megnehezíti, korai osteoarthrosist okoz, a perifériás idegeket elnyomja, így gátolja azok működését. Ha már korai stádiumban diagnosztizálják, a deformitások leállíthatók, kezelhetők. Jelenleg a diagnózist 2 gén (EXT1, EXT2) vizsgálata segíti, amelyekben a mutáció a betegek 70-95%-ban …
Magyarországon férfiak körében a prosztatarák a harmadik leggyakoribb daganatféleség és a Nemzeti Rákregiszter adatai szerint 2003-tól 2011-ig évi előfordulási gyakorisága 3300 és 3800 megbetegedés között változott. Az összes prosztatarák közül csak néhány esetben látunk agresszív klinikai kórlefolyást, de korai felismerés esetén ezek is megfelelően kezelhetők. Korai stádiumban a prosztatarákok döntő többségének nincs klinikai tünete, ezért 50 éves kor felett minden …
BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása Angelina Jolie 2013. május 14-én jelentette be, hogy az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet hajtottak végre nála. Intézetünkben lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos esetek, géndiagnosztikai vizsgálattal Önnél is meghatározzuk az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát. Hibás BRCA gének jelenléte esetén – a …
