A gasztrointesztinális stromális tumorokban (GIST) előforduló összes c-kit és PDGFRA mutáció azonosítható a vizsgálattal. Ezeknek közvetlen hatása van a különböző tirozin-kináz gátló terápiák várható eredményességére. A jelenleg alkalmazott terápiák és a tüdőrák mutációk összefüggéseit az alábbi ábra szemlélteti
A rosszindulatú festékes anyajegy-daganatok (melanomák) esetén az összes jelentősebb mutáció vizsgálatát lehetővé teszi a panel, ezek segítségével a betegek számára leginkább előnyös célzott terápiák választhatók: A BRAF mutáció jelenléte a BRAF gátlószerekkel szembeni érzékenységre utal. Az NRAS mutáció negatív prognosztikai faktor, illetve a BRAF gátlószerekkel szembeni ellenálló-képesség kialakulásának egyik lehetséges oka. NRAS mutáns melanomákban hatékonynak bizonyultak a MEK gátlószerek. A …
Emlőrákok (emlőkarcinómák) esetén az mTOR szignálút génjeinek (PIK3CA, AKT) mutációi vetik fel az ezen jelutat célzó gátlószerek alkalmazásának lehetőségét. A PIK3CA és az AKT mutációi leggyakrabban a hormonpozitív tumorokban fordulnak elő (30-50%-os gyakorisággal), de a háromszorosan negatív tumorok körülbelül 10%-ában is kimutathatók. A PIK3CA mutációja a Her-2 pozitív tumorok esetén a Her-2 egyik gátlószerével (trastuzumab) szembeni rezisztenciát jelzi. A p53 …
Tüdőrák (tüdő adenokarcinómák) esetén az EGFR mutáció jelenléte az EGFR gátló szerek elsővonalbeli alkalmazásának elfogadott prediktív markere. A KRAS gén vizsgálata mellett ugyanakkor a PIK3CA, a MET és az ERBB2 (her-2) mutációk jelenléte jelzi az EGFR gátlókkal szemben már eleve jelenlévő ellenálló-képességet, illetve az EGFR gátló kezelés során kialakuló (másodlagos) ellenálló-képességet is. A RET transzlokáció előfordulása a fiatal és nem …
Vastagbélrák (vastagbél adenokarcinómák) esetén az alábbi gének vizsgálata lehetővé teszi a terápia sokkal pontosabb megtervezését A KRAS és az NRAS mutációk vizsgálata jelenleg az EGFR gátló kezelés bevezetésének alapjául szolgál a gyógyszer törzskönyvi leírások szerint. A két gén mutációinak gyakorisága 55-60%. A BRAF mutáns daganatok (az esetek 10%-a) a legrosszabb prognózisú vastagbél adenokarcinómák közé tartoznak, ezek kezelésében ezért az átlagosnál …
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum új szolgáltatása a célzott daganatterápiához A daganatok egy jelentős része sebészeti úton nem, vagy csak részben távolítható el, ezért a szervezetben maradó és esetlegesen áttétet képző rákos sejteket az osztódásukban és továbbterjedésükben gátolni kell. Napjainkban erre a célra a legelterjedtebben a kemoterápiát és a sugárterápiát alkalmazzák. Sok esetben ezekkel a kezelésekkel teljes gyógyulás vagy hosszú túlélés …
A BRAF mutációja a festékes anyajegy-daganatok (melanomák) 50-60%-ánál fordul elő. Ritkábban már daganattípusokban is jelen van a BRAF mutációja: ilyen a tüdőrákok 1-3%-a és a gyakori vastagbélrákok 5%-a, egyes, még ritkább vastagbélrák típusok 30-40%-a. A BRAF mutáció kimutatása a személyre szabott rákellenes kezelések meghatározásában alapvető fontosságú.
A KRAS mutációja meghiúsíthatja a tüdő- és vastagbélrák-ellenes célzott kezelés sikerét, ezért mutációvizsgálatra van szükség. Ha a génhiba jelen van, kóros KRAS fehérje képződik, ami nem képes magát kikapcsolni, így a sejtben folyamatosan jelen marad a “Növekedj és osztódj!” üzenet. A mutáció vizsgálata vastagbélrák és nem-kissejtes tüdőrák esetén javasolt Hogyan változtatja meg a KRAS mutációja a sejtek jelátviteli folyamatait? A …
A EGFR mutáció vizsgálata elsősorban nem-kissejtes tüdőrák esetén végezzük, mert jelenleg ennek van terápiás jelentősége. Az EGFR mutáns tüdőrákok anti-EGFR kezelésre nagyon jól reagálnak. Más daganatféleségekben is előfordulhat – ritkábban – EGFR mutáció, de jelenleg ez nem befolyásolja az illető daganat kezelésének személyre szabott módját, éppen ezért más daganatok esetén EGFR mutációt nem végzünk. Az EGFR-mutáció vizsgálata javasolt nem-kissejtes tüdőrák …
Hogyan változtatja meg az NRAS mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait? Az NRAS – amely egy gén és az általa termelt enzim (fehérje) neve is egyben – a harmadikként felfedezett RAS gén, amelyet a londoni Institute of Cancer Research kutatócsoportja azonosított. Az N betű a neuroblasztóma sejtekre utal, mivel emberekben ebben a sejttípusban került először leírásra ez a gén. Az 1-es …
A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – amit az emlőrákok és a gyomorrákok esetén vizsgálunk, mert itt lehet terápiás jelentősége. HER2 amplifikáció más daganatok esetén is előfordulhat, de ezeket a tumorokat HER2 ellenes kezeléssel jelenleg nem lehet gyógyítani. A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – az emlőrák és a gyomorrák egyes típusaiban, továbbá a hasnyálmirigyrákok 25%-ában …
BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása Angelina Jolie 2013. május 14-én jelentette be, hogy az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet hajtottak végre nála. Intézetünkben lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos esetek, géndiagnosztikai vizsgálattal Önnél is meghatározzuk az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát. Hibás BRCA gének jelenléte esetén – a …
Magyarországon a vastagbél daganatos betegek 15-18 %-ban a kialakult tumorra úgynevezett mikroszatellita instabilitás jellemző. Ez a betegek két csoportjára jellemző. Vagy 50 év alatti betegekről van szó, vagy 60 év feletti betegeknél alakul ki és főleg a jobb colonfélben. Ezt a jelenséget egyrészt azért is kell részletesebben vizsgálni, mert jellemző lehet örökletes daganatokra – és ez inkább a fiatal életkorban …
