A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – amit az emlőrákok és a gyomorrákok esetén vizsgálunk, mert itt lehet terápiás jelentősége. HER2 amplifikáció más daganatok esetén is előfordulhat, de ezeket a tumorokat HER2 ellenes kezeléssel jelenleg nem lehet gyógyítani. A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – az emlőrák és a gyomorrák egyes típusaiban, továbbá a hasnyálmirigyrákok 25%-ában és a vastagbélrákok 5%-ában van jelen. A HER2 gén felsokszorozódása fontos oki tényező az emlőrákok agresszív típusainak előrehaladásában.
Ajánlott emlőrák és gyomorrák esetében, ill. kisebb terápiás jelentőséggel hasnyálmirigyrák és vastagbélrák esetén
Hogyan változtatja meg a HER2 mutáció (amplifikáció) a sejtek jelátviteli folyamatait?
A HER2 szintén egy gén és az általa termelt fehérje egymással megegyező elnevezése. A HER2 – teljes nevén: a humán epidermális növekedési faktor receptor 2-es típusa – az összes emberi sejt felszínén megtalálható receptor. Az EGFR-hez hasonlóan, ez a receptor – vagyis jelfogó molekula – is arra szolgál, hogy az ide bekötődő növekedési faktorok jeleit a sejtmag felé továbbítsa.
A HER2 receptorainak normális körülmények között is fontos szerepük van például az emlő tejelvezető csatornák kifejlődésében. Ha azonban – a HER2 gén túlzott kifejeződése következtében – túl sok ilyen receptor jelenik meg a sejtek felszínén (tízezres nagyságrend helyett milliós számban), akkor már korántsem lesz normális a HER2 receptorok aktivitása. A sejtmagot ebben az esetben hamarosan elborítják a megnövekedett számú receptorból érkező „Növekedj és osztódj!” parancsok, ami emlődaganatok egy viszonylag agresszív formájának, a HER2-pozitív emlőráknak a kialakulásához vezethet. Nemcsak emlőrák, de HER2-pozitív gyomorrák is kialakulhat ugyanezen okból.
A HER2 receptorok sejtfelszínen történő megszaporodása a HER2 gén felsokszorozódásának (amplifikáció) a következménye. Egy gén felsokszorozódása ugyancsak a már sokszor említett mutációk egyik típusának tekinthető: az érintett gén ilyenkor a normálisnál több példányban van jelen a daganatos sejtek DNS-ében.
A HER2 megsokszorozódását szövettani, illetve génvizsgálattal (FISH-vizsgálat) is ki lehet mutatni. A génvizsgálat megbízhatóbb eredményt ad a szövettani vizsgálatnál, ezért centrumunk is ezt a tesztet alkalmazza. Egyes laborokban ezzel szemben először mindig a szövettani vizsgálatot végzik el először, és csak akkor kerül sor génvizsgálatra is, ha a szövettani vizsgálat eredményei alapján nem lehetett egyértelműen meghatározni, hogy HER2-pozitív vagy HER2-negatív.
Mennyibe kerül az HER2 amplifikáció kimutatása génvizsgálattal (FISH-vizsgálat)?
A vizsgálat díja 45 000 Forint.
Mennyi idő alatt van meg az eredmény?
Centrumunk vállalja, hogy a FISH-vizsgálatot a minta beérkezését követő 10 munkanapon belül elvégzi és kiértékeli.