Minden ráktípus
A gyomorrák kialakulásának környezeti, életmódbeli és genetikai okai is vannak. A gyomorrák felismerése általában a tünetek megjelenésével, vagyis késői stádiumban történik, így túlélési esélye 15% körül van. A családi halmozódás megnöveli az öröklődő gyomorrák kialakulásának kockázatát. A vizsgálat során az öröklődő gyomorrák kialakulásában szerepet játszó gének mutációi kerülnek feltérképezésre (CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Mennyire gyakori az öröklődő gyomorrák? …
A prosztatarák a férfiak leggyakoribb szolid tumora, mely a tüdőrák után a legtöbb daganatos halálozást okozza. Magyarországon évente több mint 3000 esetet diagnosztizálnak, és 1000-nél többen halnak meg ebben a betegségben. A prosztatarák 5-10%-a örökölt formában jelenik meg, így a szűrés családi halmozódás esetén elengedhetetlen. A szűrés során az öröklődő prosztatarákra jellemző gének vizsgálata történik (BRCA1, BRCA2, CHEK2), amelyekben az …
Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődhet is, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszhatnak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő …
Multiplex neurofibromatózis A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), II-es típusú neurofibromatózis illetve a schwannomatózis. Időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászati kontrollvizsgálatra el kell menni. Mivel öröklődő elváltozásról …
Pheochromocytoma A mellékvese neuroendokrin tumora, amely oka több mint 25%-ban familiáris. A pheochromocytoma a multiplex endokrin neoplázia tumora. Több génben (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL,MAX,NF1, THEM127) történő mutáció okozhatja ezt az elváltozást, a vizsgálat során ezen gének mutációs státusza kerül feltárásra. Kialakulása fiatal, vagy középkorú felnőtteknél történik, így ha családi halmozódás van, már gyermekkorban szükséges a szűrés. Mennyire gyakori …
A multiplex endokrin neopláziáknak három fő típusa (I-es, II-es és IV-es típus) van, amelyeket a kialakulásukban résztvevő gének, illetve a termelődő hormonok és egyéb jellegzetességeik alapján különítenek el egymástól. Öröklődő multiplex endokrin neoplázia I-es típus Az I-es típusú endokrin neopláziák esetében a mellékpajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben, illetve a hasnyálmirigyben kialakuló daganatok a jellemzőek. A tumorok miatt megnőhet ezeknek a szerveknek a …
Az öröklődő veserák kialakulásának genetikai hátterében, több örökölt szindróma is állhat, többek között: a nem-VHL világossejtes karcinóma, amely a rosszindulatú vesedaganatok 80%-át teszi ki, továbbá az örökölt papilláris vesesejtes karcinóma, az örökölt leiomyomatosis vesesejtes karcinóma. Ezeknél az örökölt szindrómáknál későn jelentkeznek a tünetek, így nehezebb az időben történő diagnózis felállítása. Családi halmozódás esetén elengedhetetlen azon gének vizsgálata, amelyekben a mutációk …
Az Istenhegyi Géndiagnosztika és az Európai Emlő Klinika örökletes rákhajlam komplex csomagja magában foglalja 37 fokozott rákhajamért felelős gén teljes vizsgálatát. A csomag keretén belül Önt a Fokozott emlő- és petefészekrák szakértői team tapasztalt szakorvosai az elérhető legátfogóbb ellátásban részesítik. Az örökletes emlő- és petefészekrák komplex kivizsgálás csomag tartalma 1.) Klinikai előkonzultáció Családi és egyéni anamnézis, potenciális rizikócsoport felismerése, betegvizsgálat, …
A BRAF mutációja a festékes anyajegy-daganatok (melanomák) 50-60%-ánál fordul elő. Ritkábban már daganattípusokban is jelen van a BRAF mutációja: ilyen a tüdőrákok 1-3%-a és a gyakori vastagbélrákok 5%-a, egyes, még ritkább vastagbélrák típusok 30-40%-a. A BRAF mutáció kimutatása a személyre szabott rákellenes kezelések meghatározásában alapvető fontosságú.
A KRAS mutációja meghiúsíthatja a tüdő- és vastagbélrák-ellenes célzott kezelés sikerét, ezért mutációvizsgálatra van szükség. Ha a génhiba jelen van, kóros KRAS fehérje képződik, ami nem képes magát kikapcsolni, így a sejtben folyamatosan jelen marad a “Növekedj és osztódj!” üzenet. A mutáció vizsgálata vastagbélrák és nem-kissejtes tüdőrák esetén javasolt Hogyan változtatja meg a KRAS mutációja a sejtek jelátviteli folyamatait? A …
A EGFR mutáció vizsgálata elsősorban nem-kissejtes tüdőrák esetén végezzük, mert jelenleg ennek van terápiás jelentősége. Az EGFR mutáns tüdőrákok anti-EGFR kezelésre nagyon jól reagálnak. Más daganatféleségekben is előfordulhat – ritkábban – EGFR mutáció, de jelenleg ez nem befolyásolja az illető daganat kezelésének személyre szabott módját, éppen ezért más daganatok esetén EGFR mutációt nem végzünk. Az EGFR-mutáció vizsgálata javasolt nem-kissejtes tüdőrák …
Hogyan változtatja meg az NRAS mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait? Az NRAS – amely egy gén és az általa termelt enzim (fehérje) neve is egyben – a harmadikként felfedezett RAS gén, amelyet a londoni Institute of Cancer Research kutatócsoportja azonosított. Az N betű a neuroblasztóma sejtekre utal, mivel emberekben ebben a sejttípusban került először leírásra ez a gén. Az 1-es …
A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – amit az emlőrákok és a gyomorrákok esetén vizsgálunk, mert itt lehet terápiás jelentősége. HER2 amplifikáció más daganatok esetén is előfordulhat, de ezeket a tumorokat HER2 ellenes kezeléssel jelenleg nem lehet gyógyítani. A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – az emlőrák és a gyomorrák egyes típusaiban, továbbá a hasnyálmirigyrákok 25%-ában …
Hogyan hatnak a HER2-pozitív tumorok ellen kifejlesztett célzott gyógyszerek? A célzott daganatellenes kezelés specifikusan képes gátolni a HER2 receptorok működését, mérsékelve ezzel a daganatos sejtek túlzott szaporodását. A kezelés további előnye, hogy mivel célzottan juttatnak ellenanyagot a szervezetbe, közvetett módon a beteg immunrendszere is aktiválható a daganatsejtek ellen. A HER2-ellenes célzott terápia hatásmechanizmusa a következő: a beadott ellenanyagok megkeresik a …
Hogyan hatnak a BRAF mutációra ható célzott gyógyszerek? A BRAF mutációinak előfordulása a rosszindulatú melanomákban viszonylag gyakori. A célzott daganatellenes kezelések helyzete ezen a területen igen pozitívnak nevezhető, hiszen már elérhető olyan célzottan ható gyógyszer, amellyel – a szakma egyhangú véleménye szerint – „új korszak kezdődhet meg a melanoma kezelésében.” A BRAF-gátló gyógyszer a mutáns BRAF gén fehérjetermékének működését gátolja. …
Az osteochondroma a csonton lévő porc daganata, amely elterjedhet az egész csonton. Ez a rák visszaveti a csontváznövekedést, deformálja a csontokat, az ízületek mozgását megnehezíti, korai osteoarthrosist okoz, a perifériás idegeket elnyomja, így gátolja azok működését. Ha már korai stádiumban diagnosztizálják, a deformitások leállíthatók, kezelhetők. Jelenleg a diagnózist 2 gén (EXT1, EXT2) vizsgálata segíti, amelyekben a mutáció a betegek 70-95%-ban …
Hogyan hatnak az EGFR mutációt célzó gyógyszerek? Az előrehaladott és áttétes rákbetegségek egy részénél – a tumornövekedés és a daganatsejtek osztódásának hatékony gátlása érdekében – az EGFR-t igyekeznek blokkolni annak érdekében, hogy sikeresen gátolják a daganatok továbbfejlődését. A növekedési faktor receptorok blokkolása azáltal valósul meg, hogy a jelfogó molekulákhoz gyógyszermolekulák kapcsolódnak. Ezek a gyógyszermolekulák – ahhoz hasonlóan, mint amikor a …
A célzott daganatellenes kezelések immár nem is annyira távoli jövőjét a személyre szabott és finoman hangolt onkológiai terápiák jelentik: ennek során molekuláris diagnosztikai vizsgálatokkal kerül meghatározásra, hogy van-e a daganatban hatékonyan támadható gyógyszercélpont, majd az adott beteg állapotának és egyéni igényeinek figyelembevételével kerül kiválasztásra a legmegfelelőbbnek ítélt terápia. Hazánkban legutóbb a petefészekrákban és az előrehaladott, minden más kezelésnek ellenálló vastagbélrákban …
Magyarországon férfiak körében a prosztatarák a harmadik leggyakoribb daganatféleség és a Nemzeti Rákregiszter adatai szerint 2003-tól 2011-ig évi előfordulási gyakorisága 3300 és 3800 megbetegedés között változott. Az összes prosztatarák közül csak néhány esetben látunk agresszív klinikai kórlefolyást, de korai felismerés esetén ezek is megfelelően kezelhetők. Korai stádiumban a prosztatarákok döntő többségének nincs klinikai tünete, ezért 50 éves kor felett minden …
Az áttétet adó vastag- és végbéldaganatok gyógyszeres kezeléséhez ma már többféle hatóanyag, illetve ezek kombinációjából álló terápiás protokoll áll rendelkezésre az onkológus szakember számára. Vannak olyan kezelési protokollok, amelyekben a „hagyományos kemoterápiás gyógyszereket” és az úgynevezett „célzott terápiás” készítmények kombinációját alkalmazzák. Mit jelent a célzott terápia? A hagyományos kemoterápiák általában a daganatsejtek osztódási képességét gátolják, és nem tudnak különbséget tenni …
