Pheochromocytoma A mellékvese neuroendokrin tumora, amely oka több mint 25%-ban familiáris. A pheochromocytoma a multiplex endokrin neoplázia tumora. Több génben (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL,MAX,NF1, THEM127) történő mutáció okozhatja ezt az elváltozást, a vizsgálat során ezen gének mutációs státusza kerül feltárásra. Kialakulása fiatal, vagy középkorú felnőtteknél történik, így ha családi halmozódás van, már gyermekkorban szükséges a szűrés. Mennyire gyakori …
Öröklődő pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigyrákhajlam-szűrés
A multiplex endokrin neopláziáknak három fő típusa (I-es, II-es és IV-es típus) van, amelyeket a kialakulásukban résztvevő gének, illetve a termelődő hormonok és egyéb jellegzetességeik alapján különítenek el egymástól. Öröklődő multiplex endokrin neoplázia I-es típus Az I-es típusú endokrin neopláziák esetében a mellékpajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben, illetve a hasnyálmirigyben kialakuló daganatok a jellemzőek. A tumorok miatt megnőhet ezeknek a szerveknek a …
Öröklődő veserákhajlam-szűrés
Az öröklődő veserák kialakulásának genetikai hátterében, több örökölt szindróma is állhat, többek között: a nem-VHL világossejtes karcinóma, amely a rosszindulatú vesedaganatok 80%-át teszi ki, továbbá az örökölt papilláris vesesejtes karcinóma, az örökölt leiomyomatosis vesesejtes karcinóma. Ezeknél az örökölt szindrómáknál későn jelentkeznek a tünetek, így nehezebb az időben történő diagnózis felállítása. Családi halmozódás esetén elengedhetetlen azon gének vizsgálata, amelyekben a mutációk …
Öröklődő emlő- és petefészekrák hajlam komplex kivizsgálás
Az Istenhegyi Géndiagnosztika és az Európai Emlő Klinika örökletes rákhajlam komplex csomagja magában foglalja 37 fokozott rákhajamért felelős gén teljes vizsgálatát. A csomag keretén belül Önt a Fokozott emlő- és petefészekrák szakértői team tapasztalt szakorvosai az elérhető legátfogóbb ellátásban részesítik. Az örökletes emlő- és petefészekrák komplex kivizsgálás csomag tartalma 1.) Klinikai előkonzultáció Családi és egyéni anamnézis, potenciális rizikócsoport felismerése, betegvizsgálat, …
A HER2-amplifikáció célzott kezelése
Hogyan hatnak a HER2-pozitív tumorok ellen kifejlesztett célzott gyógyszerek? A célzott daganatellenes kezelés specifikusan képes gátolni a HER2 receptorok működését, mérsékelve ezzel a daganatos sejtek túlzott szaporodását. A kezelés további előnye, hogy mivel célzottan juttatnak ellenanyagot a szervezetbe, közvetett módon a beteg immunrendszere is aktiválható a daganatsejtek ellen. A HER2-ellenes célzott terápia hatásmechanizmusa a következő: a beadott ellenanyagok megkeresik a …
A BRAF-mutáció célzott kezelése
Hogyan hatnak a BRAF mutációra ható célzott gyógyszerek? A BRAF mutációinak előfordulása a rosszindulatú melanomákban viszonylag gyakori. A célzott daganatellenes kezelések helyzete ezen a területen igen pozitívnak nevezhető, hiszen már elérhető olyan célzottan ható gyógyszer, amellyel – a szakma egyhangú véleménye szerint – „új korszak kezdődhet meg a melanoma kezelésében.” A BRAF-gátló gyógyszer a mutáns BRAF gén fehérjetermékének működését gátolja. …
Öröklődő multiplex osteochondroma hajlamszűrése
Az osteochondroma a csonton lévő porc daganata, amely elterjedhet az egész csonton. Ez a rák visszaveti a csontváznövekedést, deformálja a csontokat, az ízületek mozgását megnehezíti, korai osteoarthrosist okoz, a perifériás idegeket elnyomja, így gátolja azok működését. Ha már korai stádiumban diagnosztizálják, a deformitások leállíthatók, kezelhetők. Jelenleg a diagnózist 2 gén (EXT1, EXT2) vizsgálata segíti, amelyekben a mutáció a betegek 70-95%-ban …
Az EGFR-mutáció célzott kezelése
Hogyan hatnak az EGFR mutációt célzó gyógyszerek? Az előrehaladott és áttétes rákbetegségek egy részénél – a tumornövekedés és a daganatsejtek osztódásának hatékony gátlása érdekében – az EGFR-t igyekeznek blokkolni annak érdekében, hogy sikeresen gátolják a daganatok továbbfejlődését. A növekedési faktor receptorok blokkolása azáltal valósul meg, hogy a jelfogó molekulákhoz gyógyszermolekulák kapcsolódnak. Ezek a gyógyszermolekulák – ahhoz hasonlóan, mint amikor a …
Prosztatarák szűrés – PCA3 teszt
Magyarországon férfiak körében a prosztatarák a harmadik leggyakoribb daganatféleség és a Nemzeti Rákregiszter adatai szerint 2003-tól 2011-ig évi előfordulási gyakorisága 3300 és 3800 megbetegedés között változott. Az összes prosztatarák közül csak néhány esetben látunk agresszív klinikai kórlefolyást, de korai felismerés esetén ezek is megfelelően kezelhetők. Korai stádiumban a prosztatarákok döntő többségének nincs klinikai tünete, ezért 50 éves kor felett minden …
Vastag- és végbéldaganat: mitől lesz személyre szabott a terápia?
Az áttétet adó vastag- és végbéldaganatok gyógyszeres kezeléséhez ma már többféle hatóanyag, illetve ezek kombinációjából álló terápiás protokoll áll rendelkezésre az onkológus szakember számára. Vannak olyan kezelési protokollok, amelyekben a „hagyományos kemoterápiás gyógyszereket” és az úgynevezett „célzott terápiás” készítmények kombinációját alkalmazzák. Mit jelent a célzott terápia? A hagyományos kemoterápiák általában a daganatsejtek osztódási képességét gátolják, és nem tudnak különbséget tenni …
A mutáció
Mutációnak nevezzük a sejt örökítőanyagának, a DNS-nek megváltozását. Ez a változás többféleképpen is végbemehet, emellett a mutációk eredete sem egyforma. A génhibák döntő többsége az élet során, spontán módon vagy különféle környezeti tényezők hatására alakul ki, jóval ritkább esetben pedig öröklöttek. Az öröklött mutációk különféle anyagcsere-betegségeket és családi halmozódást mutató, öröklődő daganatokat, a teljes kromoszómákat érintő változások pedig veleszületett fejlődési …
BRCA mutáció vizsgálat – öröklődő mellrák hajlam kimutatás
BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása Angelina Jolie 2013. május 14-én jelentette be, hogy az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet hajtottak végre nála. Intézetünkben lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos esetek, géndiagnosztikai vizsgálattal Önnél is meghatározzuk az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát. Hibás BRCA gének jelenléte esetén – a …
A limfómák célzott kezelési lehetőségei
A limfómák kezelése elsősorban kemoterápiával és néha sugárterápiával történik. Mára jelentős előrelépés történt a limfómák gyógyszeres terápiájában. A kemoterápiás szereket gyakran célzott daganatellenes kezeléssel – úgynevezett monoklonális antitest terápiával – is kiegészítik, sőt, ez utóbbi néha önmagában is alkalmazható. Kismolekulájú enzimgátló szerek ugyancsak léteznek már, hazánkban ezeket egyelőre klinikai vizsgálatok keretein belül kaphatják meg azok a betegek, akik alkalmasnak bizonyulnak …
A limfóma
A limfómáknak két fő típusa van, a Hodgkin limfóma (régebbi nevén a Hodgkin-kór) és a non-Hodgkin limfómák. A Hodgkin limfóma egységesebb betegség, a non-Hodgkin limfómáknak azonban számos, egymástól eltérő altípusa ismert. A limfómák legújabb felosztása aszerint osztályozza a limfómákat, hogy a B- vagy a T-sejtek érett vagy éretlen formáiból alakul-e ki a daganat. Magyarországon évente mintegy 3000 új beteget diagnosztizálnak …
Hogyan vezetnek a mutációk a daganatok kialakulásához?
A rosszindulatú elfajulások hátterében mindig a sejtek örökítőanyagában – a DNS-állományban – fellépő génhibák, más szóval a mutációk felhalmozódása áll. Ma már viszonylag sokat tudunk arról, hogy az egyes daganattípusok kialakulása mögött mely gének mutációi állnak, és ez a tudás napról napra bővül. Igen intenzíven kutatják azt is, hogy a különféle génhibák milyen hatást gyakorolnak a már meglévő daganatok előrehaladására, …
Mikor vezethet egy mutáció betegség kialakulásához?
A gének – a legegyszerűbb definíció szerint – a DNS funkcionális egységei, amelyek egy-egy fehérje előállításáért felelősek. Kromoszómáink pedig tulajdonképpen egyetlen, meglehetősen hosszú DNS molekulából állnak. A DNS az úgynevezett hisztonfehérjékre tekeredik fel, örökítőanyagunkat így tömörített állapotban képes tárolni a sejt. A DNS meghibásodásának öröklött anyagcserezavarok, veleszületett fejlődési rendellenességek vagy éppen daganatok kialakulása lehet a következménye. Az ember örökítőanyagának információkódoló …
Dr. Ágoston Péter klinikai onkológus, sugárterapeuta
„A rákos beteg számára az orvos a remény embere” Az Istenhegyi Géndiagnosztika Klinika uro-onkológiai, azaz a húgy- és nemi szervek rosszindulatú daganataival kapcsolatos tanácsadását dr. Ágoston Péter, az Országos Onkológiai Intézet Sugárterápiás Osztályának főorvosa tartja. A prosztatarák sugárkezelésének specialistájaként számos új terápiás módszert vezetett be munkacsoportjával Magyarországon. Hivatása ellátásához hite és hatgyermekes családjának szeretete, támogató háttere ad meg minden segítséget. …
Betegtörténetek dr. Ágoston Pétertől
Műtét helyett sugárkezelés Évekkel ezelőtt egy 64 éves beteg kereste fel rendelésemet, aki a prosztata úgynevezett brachyterápiája után érdeklődött. Ez olyan kezelés, amikor a gáton át, tűkön keresztül sugárforrást ültetünk be a prosztatamirigybe. Ugyan a beteg urológusa csak a műtétet tartotta lehetségesnek az ő állapotában – mondván, ez az egyetlen a teljes gyógyulást célzó eljárás ebben az esetben -, a …
- Page 2 of 2
- 1
- 2