Multiplex neurofibromatózis A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), II-es típusú neurofibromatózis illetve a schwannomatózis. Időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászati kontrollvizsgálatra el kell menni. Mivel öröklődő elváltozásról …
Öröklődő mellékveserákhajlam-szűrés
Pheochromocytoma A mellékvese neuroendokrin tumora, amely oka több mint 25%-ban familiáris. A pheochromocytoma a multiplex endokrin neoplázia tumora. Több génben (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL,MAX,NF1, THEM127) történő mutáció okozhatja ezt az elváltozást, a vizsgálat során ezen gének mutációs státusza kerül feltárásra. Kialakulása fiatal, vagy középkorú felnőtteknél történik, így ha családi halmozódás van, már gyermekkorban szükséges a szűrés. Mennyire gyakori …
Öröklődő pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigyrákhajlam-szűrés
A multiplex endokrin neopláziáknak három fő típusa (I-es, II-es és IV-es típus) van, amelyeket a kialakulásukban résztvevő gének, illetve a termelődő hormonok és egyéb jellegzetességeik alapján különítenek el egymástól. Öröklődő multiplex endokrin neoplázia I-es típus Az I-es típusú endokrin neopláziák esetében a mellékpajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben, illetve a hasnyálmirigyben kialakuló daganatok a jellemzőek. A tumorok miatt megnőhet ezeknek a szerveknek a …
Öröklődő veserákhajlam-szűrés
Az öröklődő veserák kialakulásának genetikai hátterében, több örökölt szindróma is állhat, többek között: a nem-VHL világossejtes karcinóma, amely a rosszindulatú vesedaganatok 80%-át teszi ki, továbbá az örökölt papilláris vesesejtes karcinóma, az örökölt leiomyomatosis vesesejtes karcinóma. Ezeknél az örökölt szindrómáknál későn jelentkeznek a tünetek, így nehezebb az időben történő diagnózis felállítása. Családi halmozódás esetén elengedhetetlen azon gének vizsgálata, amelyekben a mutációk …
Öröklődő emlő- és petefészekrák hajlam komplex kivizsgálás
Vajon én is hordozok petefészek-, vagy mellrákhajlam mutációt? Ha bebizonyosodik, mit tehetek, hogy elkerüljem a betegséget? Az Istenhegyi Géndiagnosztika legmodernebb génpanel vizsgálatával, valamint Dr. Újhelyi Mihály PhD, FEBS, CEBS plasztikai sebész, illetve Dr. Mátrai Tamás MD, FEBS, CEBS emlősebész főorvosok szakmai felügyeletével Ön részletes és megnyugtató válaszokat kaphat a fenti kérdésekre. Az Öröklődő rákhajlam komplex csomag magában foglalja 25 fokozott rákhajamért felelős …
A HER2-amplifikáció célzott kezelése
Hogyan hatnak a HER2-pozitív tumorok ellen kifejlesztett célzott gyógyszerek? A célzott daganatellenes kezelés specifikusan képes gátolni a HER2 receptorok működését, mérsékelve ezzel a daganatos sejtek túlzott szaporodását. A kezelés további előnye, hogy mivel célzottan juttatnak ellenanyagot a szervezetbe, közvetett módon a beteg immunrendszere is aktiválható a daganatsejtek ellen. A HER2-ellenes célzott terápia hatásmechanizmusa a következő: a beadott ellenanyagok megkeresik a …
A BRAF-mutáció célzott kezelése
Hogyan hatnak a BRAF mutációra ható célzott gyógyszerek? A BRAF mutációinak előfordulása a rosszindulatú melanomákban viszonylag gyakori. A célzott daganatellenes kezelések helyzete ezen a területen igen pozitívnak nevezhető, hiszen már elérhető olyan célzottan ható gyógyszer, amellyel – a szakma egyhangú véleménye szerint – „új korszak kezdődhet meg a melanoma kezelésében.” A BRAF-gátló gyógyszer a mutáns BRAF gén fehérjetermékének működését gátolja. …
Öröklődő multiplex osteochondroma hajlamszűrése
Az osteochondroma a csonton lévő porc daganata, amely elterjedhet az egész csonton. Ez a rák visszaveti a csontváznövekedést, deformálja a csontokat, az ízületek mozgását megnehezíti, korai osteoarthrosist okoz, a perifériás idegeket elnyomja, így gátolja azok működését. Ha már korai stádiumban diagnosztizálják, a deformitások leállíthatók, kezelhetők. Jelenleg a diagnózist 2 gén (EXT1, EXT2) vizsgálata segíti, amelyekben a mutáció a betegek 70-95%-ban …
Az EGFR-mutáció célzott kezelése
Hogyan hatnak az EGFR mutációt célzó gyógyszerek? Az előrehaladott és áttétes rákbetegségek egy részénél – a tumornövekedés és a daganatsejtek osztódásának hatékony gátlása érdekében – az EGFR-t igyekeznek blokkolni annak érdekében, hogy sikeresen gátolják a daganatok továbbfejlődését. A növekedési faktor receptorok blokkolása azáltal valósul meg, hogy a jelfogó molekulákhoz gyógyszermolekulák kapcsolódnak. Ezek a gyógyszermolekulák – ahhoz hasonlóan, mint amikor a …
Prosztatarák szűrés – PCA3 teszt
Magyarországon férfiak körében a prosztatarák a harmadik leggyakoribb daganatféleség és a Nemzeti Rákregiszter adatai szerint 2003-tól 2011-ig évi előfordulási gyakorisága 3300 és 3800 megbetegedés között változott. Az összes prosztatarák közül csak néhány esetben látunk agresszív klinikai kórlefolyást, de korai felismerés esetén ezek is megfelelően kezelhetők. Korai stádiumban a prosztatarákok döntő többségének nincs klinikai tünete, ezért 50 éves kor felett minden …
Vastag- és végbéldaganat: mitől lesz személyre szabott a terápia?
Az áttétet adó vastag- és végbéldaganatok gyógyszeres kezeléséhez ma már többféle hatóanyag, illetve ezek kombinációjából álló terápiás protokoll áll rendelkezésre az onkológus szakember számára. Vannak olyan kezelési protokollok, amelyekben a „hagyományos kemoterápiás gyógyszereket” és az úgynevezett „célzott terápiás” készítmények kombinációját alkalmazzák. Mit jelent a célzott terápia? A hagyományos kemoterápiák általában a daganatsejtek osztódási képességét gátolják, és nem tudnak különbséget tenni …
A mutáció
Mutációnak nevezzük a sejt örökítőanyagának, a DNS-nek megváltozását. Ez a változás többféleképpen is végbemehet, emellett a mutációk eredete sem egyforma. A génhibák döntő többsége az élet során, spontán módon vagy különféle környezeti tényezők hatására alakul ki, jóval ritkább esetben pedig öröklöttek. Az öröklött mutációk különféle anyagcsere-betegségeket és családi halmozódást mutató, öröklődő daganatokat, a teljes kromoszómákat érintő változások pedig veleszületett fejlődési …
BRCA mutáció vizsgálat – öröklődő mellrák hajlam kimutatás
BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása Angelina Jolie 2013-vab döntött úgy, hogy BRCA pozitivitása miatt az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet vállal. Azonban azt kevesen tudják, hogy ez a vizsgálat mér évek óta hazánkban is elvégeztethető. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban, vagy partnerintézményeinél lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos …
A limfómák célzott kezelési lehetőségei
A limfómák kezelése elsősorban kemoterápiával és néha sugárterápiával történik. Mára jelentős előrelépés történt a limfómák gyógyszeres terápiájában. A kemoterápiás szereket gyakran célzott daganatellenes kezeléssel – úgynevezett monoklonális antitest terápiával – is kiegészítik, sőt, ez utóbbi néha önmagában is alkalmazható. Kismolekulájú enzimgátló szerek ugyancsak léteznek már, hazánkban ezeket egyelőre klinikai vizsgálatok keretein belül kaphatják meg azok a betegek, akik alkalmasnak bizonyulnak …
A limfóma
A limfómáknak két fő típusa van, a Hodgkin limfóma (régebbi nevén a Hodgkin-kór) és a non-Hodgkin limfómák. A Hodgkin limfóma egységesebb betegség, a non-Hodgkin limfómáknak azonban számos, egymástól eltérő altípusa ismert. A limfómák legújabb felosztása aszerint osztályozza a limfómákat, hogy a B- vagy a T-sejtek érett vagy éretlen formáiból alakul-e ki a daganat. Magyarországon évente mintegy 3000 új beteget diagnosztizálnak …
Hogyan vezetnek a mutációk a daganatok kialakulásához?
A rosszindulatú elfajulások hátterében mindig a sejtek örökítőanyagában – a DNS-állományban – fellépő génhibák, más szóval a mutációk felhalmozódása áll. Ma már viszonylag sokat tudunk arról, hogy az egyes daganattípusok kialakulása mögött mely gének mutációi állnak, és ez a tudás napról napra bővül. Igen intenzíven kutatják azt is, hogy a különféle génhibák milyen hatást gyakorolnak a már meglévő daganatok előrehaladására, …
Mikor vezethet egy mutáció betegség kialakulásához?
A gének – a legegyszerűbb definíció szerint – a DNS funkcionális egységei, amelyek egy-egy fehérje előállításáért felelősek. Kromoszómáink pedig tulajdonképpen egyetlen, meglehetősen hosszú DNS molekulából állnak. A DNS az úgynevezett hisztonfehérjékre tekeredik fel, örökítőanyagunkat így tömörített állapotban képes tárolni a sejt. A DNS meghibásodásának öröklött anyagcserezavarok, veleszületett fejlődési rendellenességek vagy éppen daganatok kialakulása lehet a következménye. Az ember örökítőanyagának információkódoló …
Dr. Ágoston Péter klinikai onkológus, sugárterapeuta
„A rákos beteg számára az orvos a remény embere” Az Istenhegyi Géndiagnosztika Klinika uro-onkológiai, azaz a húgy- és nemi szervek rosszindulatú daganataival kapcsolatos tanácsadását dr. Ágoston Péter, az Országos Onkológiai Intézet Sugárterápiás Osztályának főorvosa tartja. A prosztatarák sugárkezelésének specialistájaként számos új terápiás módszert vezetett be munkacsoportjával Magyarországon. Hivatása ellátásához hite és hatgyermekes családjának szeretete, támogató háttere ad meg minden segítséget. …
Betegtörténetek dr. Ágoston Pétertől
Műtét helyett sugárkezelés Évekkel ezelőtt egy 64 éves beteg kereste fel rendelésemet, aki a prosztata úgynevezett brachyterápiája után érdeklődött. Ez olyan kezelés, amikor a gáton át, tűkön keresztül sugárforrást ültetünk be a prosztatamirigybe. Ugyan a beteg urológusa csak a műtétet tartotta lehetségesnek az ő állapotában – mondván, ez az egyetlen a teljes gyógyulást célzó eljárás ebben az esetben -, a …
- Page 2 of 2
- 1
- 2