A rák a világon a második leggyakoribb halál ok a szívrohamom után. Napjainkban a modern életmód és a környezeti ártalmak miatt sajnos a korai, azaz 45 éves kor előtt bekövetkező onkológiai megbetegedések is egyre gyakoribbak, noha a leggyakoribb ráktípusok (nők: mell, vastagbél, tüdő, méh, melanoma; férfiak: prosztata, tüdő, vastagbél, hugyhólyag) kiválóan szűrhetők. A képalkotó szűrőeljárásokon túl (melyek az 1cm+ méretű …
Tüdőrák mutációk vizsgálata az optimális daganatterápiához
Tüdőrák (tüdő adenokarcinómák) esetén az EGFR mutáció jelenléte az EGFR gátló szerek elsővonalbeli alkalmazásának elfogadott prediktív markere. A KRAS gén vizsgálata mellett ugyanakkor a PIK3CA, a MET és az ERBB2 (her-2) mutációk jelenléte jelzi az EGFR gátlókkal szemben már eleve jelenlévő ellenálló-képességet, illetve az EGFR gátló kezelés során kialakuló (másodlagos) ellenálló-képességet is. A RET transzlokáció előfordulása a fiatal és nem …
Vastagbélrák mutációk vizsgálata célzott daganatterápiához
Vastagbélrák (vastagbél adenokarcinómák) esetén az alábbi gének vizsgálata lehetővé teszi a terápia sokkal pontosabb megtervezését A KRAS és az NRAS mutációk vizsgálata jelenleg az EGFR gátló kezelés bevezetésének alapjául szolgál a gyógyszer törzskönyvi leírások szerint. A két gén mutációinak gyakorisága 55-60%. A BRAF mutáns daganatok (az esetek 10%-a) a legrosszabb prognózisú vastagbél adenokarcinómák közé tartoznak, ezek kezelésében ezért az átlagosnál …
SENTIS™ Cancer+Discovery Génpanel – átfogó tumordiagnosztikai vizsgálat
A célzott daganatterápiához A daganatok egy jelentős része sebészeti úton nem, vagy csak részben távolítható el, ezért a szervezetben maradó és esetlegesen áttétet képző rákos sejteket az osztódásukban és továbbterjedésükben gátolni kell. Napjainkban erre a célra a legelterjedtebben a kemoterápiát és a sugárterápiát alkalmazzák. Sok esetben ezekkel a kezelésekkel teljes gyógyulás vagy hosszú túlélés érhető el, azonban jelentős mellékhatásaik is …
Onkológiai konzultáció prof. Dr. Láng Istvánnal
Az Istenhegyi Géndiagnosztika onkológiai konzultációjának fő célja, hogy külső, minden szempontból megalapozott szakvéleménnyel segítse az Ön kezelését, azt követően, hogy diagnosztizálásra került a rákbetegség. Ebbe egyaránt beletartozik a már felállított diagnózis magyarázata, pontosabb értelmezése, az Önt kezelő onkoteam által javasolt kezelési mód másodvéleményezése, valamint annak ellenőrzése, hogy az Ön esetében megtörténtek-e a szükséges és indokolt molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, ami a …
Uroonkológiai tanácsadás – Dr. Ágoston Péter
A húgy- és nemi szervek rosszindulatú daganatai között a prosztatarák a leggyakoribb. Ugyanakkor a prosztataráknál a legnagyobb a fejlődés a kezelési lehetőségekben. Ezért a műtét vagy sugárkezelés előtt érdemes alaposan tájékozódni olyan új megoldásokról, amelyeknél a legkisebb a merevedési zavar és az inkontinencia kialakulásának kockázata. Uroonkológiai tanácsadásunkon nyugodt körülmények között beszélgethet specialistánkkal az Önre váró vizsgálatokról, műtétről, sugárkezelésről és gyógyszeres …
Nőgyógyászati onkológia tanácsadás
Miben tud segíteni Önnek a nőgyógyászati onkológia tanácsadás? A nőgyógyászati onkológia a méhnyak, a petefészkek, a méhtest és a szeméremtest daganataival foglalkozik. Ezekben a daganatokban a legtöbbször a műtét az elsődleges kezelés, amelyet szükség esetén további úgynevezett adjuvans kezelés követhet szükség esetén. Szakértőnk – Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász, nőgyógyász daganatsebész szakorvos – is elsősorban a műtét előtt álló, vagy valószínűleg műtétre …
Öröklődő vastagbélrákhajlam-szűrés
Az öröklődő vastagbélrák két formában ismert, a familiáris adenomatous polyposis (FAP) és az örökölt nonpolyposis vastagbélrák (HNPCC-Lynch szindróma). A vastagbélrákban szenvedő betegek 80%-a az örökölt nonpolyposis vastagbélrák típust hordozza. A vastagbélrákra hajlamosító génpanel (APC, AXIN2, MSH2, MSH6, PMS2, AXIN2, EPCAM, MLH3, MUTYH, PMS1, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A) az öröklődő vastagbélrákot okozó mutációk közel 100%-át azonosítja. A családi halmozódású esetek egy …
Öröklődő gyomorrákhajlam-szűrés
A gyomorrák kialakulásának környezeti, életmódbeli és genetikai okai is vannak. A gyomorrák felismerése általában a tünetek megjelenésével, vagyis késői stádiumban történik, így túlélési esélye 15% körül van. A családi halmozódás megnöveli az öröklődő gyomorrák kialakulásának kockázatát. A vizsgálat során az öröklődő gyomorrák kialakulásában szerepet játszó gének mutációi kerülnek feltérképezésre (CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Mennyire gyakori az öröklődő gyomorrák? …
Öröklődő prosztatarákhajlam-szűrés
A prosztatarák a férfiak leggyakoribb szolid tumora, mely a tüdőrák után a legtöbb daganatos halálozást okozza. Magyarországon évente több mint 3000 esetet diagnosztizálnak, és 1000-nél többen halnak meg ebben a betegségben. A prosztatarák 5-10%-a örökölt formában jelenik meg, így a szűrés családi halmozódás esetén elengedhetetlen. A szűrés során az öröklődő prosztatarákra jellemző gének vizsgálata történik (BRCA1, BRCA2, CHEK2), amelyekben az …
Öröklődő melanomahajlam-szűrés
Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődhet is, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszhatnak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő …
Öröklődő idegrendszeri daganatok hajlamszűrése
Multiplex neurofibromatózis A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), II-es típusú neurofibromatózis illetve a schwannomatózis. Időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászati kontrollvizsgálatra el kell menni. Mivel öröklődő elváltozásról …
Öröklődő mellékveserákhajlam-szűrés
Pheochromocytoma A mellékvese neuroendokrin tumora, amely oka több mint 25%-ban familiáris. A pheochromocytoma a multiplex endokrin neoplázia tumora. Több génben (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL,MAX,NF1, THEM127) történő mutáció okozhatja ezt az elváltozást, a vizsgálat során ezen gének mutációs státusza kerül feltárásra. Kialakulása fiatal, vagy középkorú felnőtteknél történik, így ha családi halmozódás van, már gyermekkorban szükséges a szűrés. Mennyire gyakori …
Öröklődő pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigyrákhajlam-szűrés
A multiplex endokrin neopláziáknak három fő típusa (I-es, II-es és IV-es típus) van, amelyeket a kialakulásukban résztvevő gének, illetve a termelődő hormonok és egyéb jellegzetességeik alapján különítenek el egymástól. Öröklődő multiplex endokrin neoplázia I-es típus Az I-es típusú endokrin neopláziák esetében a mellékpajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben, illetve a hasnyálmirigyben kialakuló daganatok a jellemzőek. A tumorok miatt megnőhet ezeknek a szerveknek a …
Öröklődő veserákhajlam-szűrés
Az öröklődő veserák kialakulásának genetikai hátterében, több örökölt szindróma is állhat, többek között: a nem-VHL világossejtes karcinóma, amely a rosszindulatú vesedaganatok 80%-át teszi ki, továbbá az örökölt papilláris vesesejtes karcinóma, az örökölt leiomyomatosis vesesejtes karcinóma. Ezeknél az örökölt szindrómáknál későn jelentkeznek a tünetek, így nehezebb az időben történő diagnózis felállítása. Családi halmozódás esetén elengedhetetlen azon gének vizsgálata, amelyekben a mutációk …
Öröklődő emlő- és petefészekrák hajlam komplex kivizsgálás
Vajon én is hordozok petefészek-, vagy mellrákhajlam mutációt? Ha bebizonyosodik, mit tehetek, hogy elkerüljem a betegséget? Az Istenhegyi Géndiagnosztika legmodernebb génpanel vizsgálatával, valamint Dr. Újhelyi Mihály PhD, FEBS, CEBS plasztikai sebész, illetve Dr. Mátrai Tamás MD, FEBS, CEBS emlősebész főorvosok szakmai felügyeletével Ön részletes és megnyugtató válaszokat kaphat a fenti kérdésekre. Az Öröklődő rákhajlam komplex csomag magában foglalja 25 fokozott rákhajamért felelős …
Öröklődő multiplex osteochondroma hajlamszűrése
Az osteochondroma a csonton lévő porc daganata, amely elterjedhet az egész csonton. Ez a rák visszaveti a csontváznövekedést, deformálja a csontokat, az ízületek mozgását megnehezíti, korai osteoarthrosist okoz, a perifériás idegeket elnyomja, így gátolja azok működését. Ha már korai stádiumban diagnosztizálják, a deformitások leállíthatók, kezelhetők. Jelenleg a diagnózist 2 gén (EXT1, EXT2) vizsgálata segíti, amelyekben a mutáció a betegek 70-95%-ban …
Prosztatarák szűrés – PCA3 teszt
Magyarországon férfiak körében a prosztatarák a harmadik leggyakoribb daganatféleség és a Nemzeti Rákregiszter adatai szerint 2003-tól 2011-ig évi előfordulási gyakorisága 3300 és 3800 megbetegedés között változott. Az összes prosztatarák közül csak néhány esetben látunk agresszív klinikai kórlefolyást, de korai felismerés esetén ezek is megfelelően kezelhetők. Korai stádiumban a prosztatarákok döntő többségének nincs klinikai tünete, ezért 50 éves kor felett minden …
BRCA mutáció vizsgálat – öröklődő mellrák hajlam kimutatás
BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása Angelina Jolie 2013-vab döntött úgy, hogy BRCA pozitivitása miatt az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet vállal. Azonban azt kevesen tudják, hogy ez a vizsgálat mér évek óta hazánkban is elvégeztethető. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban, vagy partnerintézményeinél lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos …