Pheochromocytoma
A mellékvese neuroendokrin tumora, amely oka több mint 25%-ban familiáris. A pheochromocytoma a multiplex endokrin neoplázia tumora. Több génben (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL,MAX,NF1, THEM127) történő mutáció okozhatja ezt az elváltozást, a vizsgálat során ezen gének mutációs státusza kerül feltárásra. Kialakulása fiatal, vagy középkorú felnőtteknél történik, így ha családi halmozódás van, már gyermekkorban szükséges a szűrés.
Mennyire gyakori az öröklődő pheochromocytoma?
Az öröklődő pheochromocytoma gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.
Öröklődő familiáris paraganglioma
A pheochromocytoma 15%-ban extraadrenalis formában jelenik meg, amit paragangliomának nevezünk. Ezt a betegséget a mellékvese által termelt katecholaminok (adrenalin, noradrenalin) túltermelése okozza, amely szívérrendszeri megbetegedést okoz. Rendszerint a hasi oldalon, mindkét oldalon jelennek meg a gangliomák. Örökletes mivolta miatt már fiatalkorban szűrhető, 4 gén (SDHB, SDHC, SDHD, SDHFA2, VHL) vizsgálatával feltérképezhető, hogy a paciensnél kialakul-e élete folyamán ez a betegség.
Mennyire gyakori az öröklődő paraganglioma?
Az öröklődő paraganglioma gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.
Mennyibe kerül az öröklődő mellékveserákhajlam-szűrés?
Áraink megtekinthetők ide kattintva.