A vastagbélrák

Az elmúlt évtizedekben az emésztőrendszerben előforduló vastag- és végbéldaganatok (kolorektális tumorok) száma megtöbbszöröződött: mind a férfiaknál, mind a nőknél ez a második leggyakoribb rosszindulatú elváltozás. Magyarországon évente mintegy 8-9000 új megbetegedést regisztrálnak, és mintegy 6000 ember haláláért tehető felelőssé ez a daganattípus. A vastagbélrák tünetei Korai stádiumban, amikor a vastagbélrák még épp csak elkezdett kialakulni, a daganat rendszerint még semmilyen …

Vastagbélrák mutáció vizsgálat

Vastagbélrák mutációk vizsgálata célzott daganatterápiához

Vastagbélrák (vastagbél adenokarcinómák) esetén az alábbi gének vizsgálata lehetővé teszi a terápia sokkal pontosabb megtervezését A KRAS és az NRAS mutációk vizsgálata jelenleg az EGFR gátló kezelés bevezetésének alapjául szolgál a gyógyszer törzskönyvi leírások szerint. A két gén mutációinak gyakorisága 55-60%. A BRAF mutáns daganatok (az esetek 10%-a) a legrosszabb prognózisú vastagbél adenokarcinómák közé tartoznak, ezek kezelésében ezért az átlagosnál …

Genediagnosis-C mutáció vizsgálat

GeneDiagnosis-C tumordiagnosztikai vizsgálat

26 génes genetikai tumordiagnosztika a személyre szabott biológiai kezelés elősegítésére Ha valakinek már kialakult rosszindulatú daganata van, és az a kérdés, hogy betegsége alkalmas-e célzott biológiai kezelésre, ebben segít az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum tumordiagnosztikai tesztje, amely 26 daganatos betegséggel összefüggő gén összes olyan mutációját kimutatja, ami jelenleg vagy a közeljövőben szükséges a személyre szabott daganatellenes kezelés elvégezhetőségének megítélésére. Személyre szabott …

Általános onkológiai konzultáció

Onkológiai konzultáció prof. Dr. Láng Istvánnal

Az Istenhegyi Géndiagnosztika onkológiai konzultációjának fő célja, hogy külső, minden szempontból megalapozott szakvéleménnyel segítse az Ön kezelését, azt követően, hogy diagnosztizálásra került a rákbetegség. Ebbe egyaránt beletartozik a már felállított diagnózis magyarázata, pontosabb értelmezése, az Önt kezelő onkoteam által javasolt kezelési mód másodvéleményezése, valamint annak ellenőrzése, hogy az Ön esetében megtörténtek-e a szükséges és indokolt molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, ami a …

Terápiás jelentőségű mutáció

Terápiás jelentőségű mutáció vizsgálatok

Mely ráktípusok és mutációk esetén érhető el OEP finanszírozott célzott kezelés Magyarországon? Diagnózis Vizsgált gén OEP által elfogadott finanszírozott célzott terápia létezik* Vastagbélrák KRAS, NRAS Igen Vastagbélrák (50 évnél fiatalabb daganatos betegeknél illetve a 65 évnél idősebb, jobb colonfélre lokalizált daganatos betegeknél) mikroszatellita instabilitási teszt, BRAF Nem Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) C-Kit Igen Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) PDGFRA Igen Tüdőrák …

Örörklődő vastagbélrák szűrés

Öröklődő vastagbélrákhajlam-szűrés

Az öröklődő vastagbélrák két formában ismert, a familiáris adenomatous polyposis (FAP) és az örökölt nonpolyposis vastagbélrák (HNPCC-Lynch szindróma). A vastagbélrákban szenvedő betegek 80%-a az örökölt nonpolyposis vastagbélrák típust hordozza. A vastagbélrákra hajlamosító génpanel (APC, AXIN2, MSH2, MSH6, PMS2, AXIN2, EPCAM, MLH3, MUTYH, PMS1, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A) az öröklődő vastagbélrákot okozó mutációk közel 100%-át azonosítja. A családi halmozódású esetek egy …

BRAF mutáció vizsgálat

BRAF mutáció vizsgálat

A BRAF mutációja a festékes anyajegy-daganatok (melanomák) 50-60%-ánál fordul elő. Ritkábban már daganattípusokban is jelen van a BRAF mutációja: ilyen a tüdőrákok 1-3%-a és a gyakori vastagbélrákok 5%-a, egyes, még ritkább vastagbélrák típusok 30-40%-a. A BRAF mutáció kimutatása a személyre szabott rákellenes kezelések meghatározásában alapvető fontosságú.

KRAS mutáció vizsgálat

KRAS mutáció vizsgálat

A KRAS mutációja meghiúsíthatja a tüdő- és vastagbélrák-ellenes célzott kezelés sikerét, ezért mutációvizsgálatra van szükség. Ha a génhiba jelen van, kóros KRAS fehérje képződik, ami nem képes magát kikapcsolni, így a sejtben folyamatosan jelen marad a “Növekedj és osztódj!” üzenet. A mutáció vizsgálata vastagbélrák és nem-kissejtes tüdőrák esetén javasolt Hogyan változtatja meg a KRAS mutációja a sejtek jelátviteli folyamatait? A …

NRAS mutáció vizsgálat

NRAS mutáció vizsgálat

Hogyan változtatja meg az NRAS mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait? Az NRAS – amely egy gén és az általa termelt enzim (fehérje) neve is egyben – a harmadikként felfedezett RAS gén, amelyet a londoni Institute of Cancer Research kutatócsoportja azonosított. Az N betű a neuroblasztóma sejtekre utal, mivel emberekben ebben a sejttípusban került először leírásra ez a gén. Az 1-es …

HER2 amplifikáció vizsgálat

HER2 amplifikáció vizsgálat

A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – amit az emlőrákok és a gyomorrákok esetén vizsgálunk, mert itt lehet terápiás jelentősége. HER2 amplifikáció más daganatok esetén is előfordulhat, de ezeket a tumorokat HER2 ellenes kezeléssel jelenleg nem lehet gyógyítani. A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – az emlőrák és a gyomorrák egyes típusaiban, továbbá a hasnyálmirigyrákok 25%-ában …

Vastagbélrák célzott kezelése

Vastag- és végbéldaganat: mitől lesz személyre szabott a terápia?

Az áttétet adó vastag- és végbéldaganatok gyógyszeres kezeléséhez ma már többféle hatóanyag, illetve ezek kombinációjából álló terápiás protokoll áll rendelkezésre az onkológus szakember számára. Vannak olyan kezelési protokollok, amelyekben a „hagyományos kemoterápiás gyógyszereket” és az úgynevezett „célzott terápiás” készítmények kombinációját alkalmazzák. Mit jelent a célzott terápia? A hagyományos kemoterápiák általában a daganatsejtek osztódási képességét gátolják, és nem tudnak különbséget tenni …

Mikroszatellita instabilitás vizsgálat

Mikroszatellita instabilitás vizsgálat

Magyarországon a vastagbél daganatos betegek 15-18 %-ban a kialakult tumorra úgynevezett mikroszatellita instabilitás jellemző. Ez a betegek két csoportjára jellemző. Vagy 50 év alatti betegekről van szó, vagy 60 év feletti betegeknél alakul ki és főleg a jobb colonfélben. Ezt a jelenséget egyrészt azért is kell részletesebben vizsgálni, mert jellemző lehet örökletes daganatokra – és ez inkább a fiatal életkorban …