Melanoma

A melanoma

A melanomák a bőrben található, fekete-barna festékanyagot – idegen szóval pigmentet – termelő sejtekből, a melanocitákból fejlődhetnek ki. Melanomára utalhat, ha megváltozik egy anyajegy színe, pigmentációja, felszíne vagy alakja. Melanomát jelezhet az is, ha megváltozik egy anyajegy határa, emellett terjedni, növekedni kezd a bőrfelszínen. Magyarországon évente csaknem 2000-re tehető az újonnan felismert melanómás betegek száma, és csaknem 400-an halnak meg …

Melanoma mutációk vizsgálata

Melanoma mutációk vizsgálata az optimális daganatterápiához

A rosszindulatú festékes anyajegy-daganatok (melanomák) esetén az összes jelentősebb mutáció vizsgálatát lehetővé teszi a panel, ezek segítségével a betegek számára leginkább előnyös célzott terápiák választhatók: A BRAF mutáció jelenléte a BRAF gátlószerekkel szembeni érzékenységre utal. Az NRAS mutáció negatív prognosztikai faktor, illetve a BRAF gátlószerekkel szembeni ellenálló-képesség kialakulásának egyik lehetséges oka. NRAS mutáns melanomákban hatékonynak bizonyultak a MEK gátlószerek. A …

Melanoma háttéranyag

Melanoma: növeli a mutációk számát egy vörös hajjal összefüggő génvariáns

A vörös hajjal és a halvány, szeplős bőrrel összefüggő génvariánsok összefüggésbe hozhatóak a melanoma tumorokban előforduló szomatikus mutációk magasabb számával. A mutációs többlet olyan nagymértékű, mintha az illető 21 éven keresztül lett volna kitéve többé-kevésbé rendszeresen a napsugárzás (UV-sugarak) hatásainak. A Nature Communications című folyóiratban közölt tanulmány az első, amelynek sikerült összefüggésbe hoznia a melanokortin-1 receptor gén (MC1R) génvariánsainak, az …

Genediagnosis-C mutáció vizsgálat

GeneDiagnosis-C tumordiagnosztikai vizsgálat

26 génes genetikai tumordiagnosztika a személyre szabott biológiai kezelés elősegítésére Ha valakinek már kialakult rosszindulatú daganata van, és az a kérdés, hogy betegsége alkalmas-e célzott biológiai kezelésre, ebben segít az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum tumordiagnosztikai tesztje, amely 26 daganatos betegséggel összefüggő gén összes olyan mutációját kimutatja, ami jelenleg vagy a közeljövőben szükséges a személyre szabott daganatellenes kezelés elvégezhetőségének megítélésére. Személyre szabott …

Általános onkológiai konzultáció

Onkológiai konzultáció prof. Dr. Láng Istvánnal

Az Istenhegyi Géndiagnosztika onkológiai konzultációjának fő célja, hogy külső, minden szempontból megalapozott szakvéleménnyel segítse az Ön kezelését, azt követően, hogy diagnosztizálásra került a rákbetegség. Ebbe egyaránt beletartozik a már felállított diagnózis magyarázata, pontosabb értelmezése, az Önt kezelő onkoteam által javasolt kezelési mód másodvéleményezése, valamint annak ellenőrzése, hogy az Ön esetében megtörténtek-e a szükséges és indokolt molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, ami a …

Terápiás jelentőségű mutáció

Terápiás jelentőségű mutáció vizsgálatok

Mely ráktípusok és mutációk esetén érhető el OEP finanszírozott célzott kezelés Magyarországon? Diagnózis Vizsgált gén OEP által elfogadott finanszírozott célzott terápia létezik* Vastagbélrák KRAS, NRAS Igen Vastagbélrák (50 évnél fiatalabb daganatos betegeknél illetve a 65 évnél idősebb, jobb colonfélre lokalizált daganatos betegeknél) mikroszatellita instabilitási teszt, BRAF Nem Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) C-Kit Igen Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) PDGFRA Igen Tüdőrák …

Öröklődő melanoma szűrés

Öröklődő melanomahajlam-szűrés

Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődhet is, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszhatnak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő …

BRAF mutáció vizsgálat

BRAF mutáció vizsgálat

A BRAF mutációja a festékes anyajegy-daganatok (melanomák) 50-60%-ánál fordul elő. Ritkábban már daganattípusokban is jelen van a BRAF mutációja: ilyen a tüdőrákok 1-3%-a és a gyakori vastagbélrákok 5%-a, egyes, még ritkább vastagbélrák típusok 30-40%-a. A BRAF mutáció kimutatása a személyre szabott rákellenes kezelések meghatározásában alapvető fontosságú.

NRAS mutáció vizsgálat

NRAS mutáció vizsgálat

Hogyan változtatja meg az NRAS mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait? Az NRAS – amely egy gén és az általa termelt enzim (fehérje) neve is egyben – a harmadikként felfedezett RAS gén, amelyet a londoni Institute of Cancer Research kutatócsoportja azonosított. Az N betű a neuroblasztóma sejtekre utal, mivel emberekben ebben a sejttípusban került először leírásra ez a gén. Az 1-es …

A BRAF-mutáció célzott kezelése

A BRAF-mutáció célzott kezelése

Hogyan hatnak a BRAF mutációra ható célzott gyógyszerek? A BRAF mutációinak előfordulása a rosszindulatú melanomákban   viszonylag gyakori. A célzott daganatellenes kezelések helyzete ezen a területen igen pozitívnak nevezhető, hiszen már elérhető olyan célzottan ható gyógyszer, amellyel – a szakma egyhangú véleménye szerint – „új korszak kezdődhet meg a melanoma kezelésében.” A BRAF-gátló gyógyszer a mutáns BRAF gén fehérjetermékének működését gátolja. …

Célzott kezelések

Milyen célzott daganatterápiában részesülhet ma egy magyar rákbeteg?

A célzott daganatellenes kezelések immár nem is annyira távoli jövőjét a személyre szabott és finoman hangolt onkológiai terápiák jelentik: ennek során molekuláris diagnosztikai vizsgálatokkal kerül meghatározásra, hogy van-e a daganatban hatékonyan támadható gyógyszercélpont, majd az adott beteg állapotának és egyéni igényeinek figyelembevételével kerül kiválasztásra a legmegfelelőbbnek ítélt terápia. Hazánkban legutóbb a petefészekrákban és az előrehaladott, minden más kezelésnek ellenálló vastagbélrákban …