Melanoma mutációk vizsgálata

Melanoma mutációk vizsgálata az optimális daganatterápiához

A rosszindulatú festékes anyajegy-daganatok (melanomák) esetén az összes jelentősebb mutáció vizsgálatát lehetővé teszi a panel, ezek segítségével a betegek számára leginkább előnyös célzott terápiák választhatók: A BRAF mutáció jelenléte a BRAF gátlószerekkel szembeni érzékenységre utal. Az NRAS mutáció negatív prognosztikai faktor, illetve a BRAF gátlószerekkel szembeni ellenálló-képesség kialakulásának egyik lehetséges oka. NRAS mutáns melanomákban hatékonynak bizonyultak a MEK gátlószerek. A …

Melanoma háttéranyag

Melanoma: növeli a mutációk számát egy vörös hajjal összefüggő génvariáns

A vörös hajjal és a halvány, szeplős bőrrel összefüggő génvariánsok összefüggésbe hozhatóak a melanoma tumorokban előforduló szomatikus mutációk magasabb számával. A mutációs többlet olyan nagymértékű, mintha az illető 21 éven keresztül lett volna kitéve többé-kevésbé rendszeresen a napsugárzás (UV-sugarak) hatásainak. A Nature Communications című folyóiratban közölt tanulmány az első, amelynek sikerült összefüggésbe hoznia a melanokortin-1 receptor gén (MC1R) génvariánsainak, az …

Illumina TruSight Tumor 15 génpanel

GeneDiagnosis-C tumordiagnosztikai vizsgálat

Klinikánkon elérhetővé vált a GeneDiagnosis-C tumordiagnosztikai teszt, amely tovább szélesíti azoknak a génmutációknak a körét, amelyek kimutatásával elősegíthető, hogy onkológusa az Önnek legmegfelelőbb célzott daganatterápiát legyen képes kiválasztani. Az új diagnosztikai teszttel jelenleg 15-féle, a kezelések hatékonyságát alapvetően befolyásoló gén mutációit azonosítjuk többek között vastagbélrákban, tüdőrákban, emlőrákban és melanomában. E panel elvégzésével pontosabb képet kap arról, hogy jelenleg hazánkban, magyar …

Általános onkológiai konzultáció

Onkológiai konzultáció prof. Dr. Láng Istvánnal

Az Istenhegyi Géndiagnosztika onkológiai konzultációjának fő célja, hogy külső, minden szempontból megalapozott szakvéleménnyel segítse az Ön kezelését, azt követően, hogy diagnosztizálásra került a rákbetegség. Ebbe egyaránt beletartozik a már felállított diagnózis magyarázata, pontosabb értelmezése, az Önt kezelő onkoteam által javasolt kezelési mód másodvéleményezése, valamint annak ellenőrzése, hogy az Ön esetében megtörténtek-e a szükséges és indokolt molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, ami a …

OEP

Terápiás jelentőségű mutáció vizsgálatok

Mely ráktípusok és mutációk esetén érhető el OEP finanszírozott célzott kezelés Magyarországon? Diagnózis Vizsgált gén OEP által elfogadott finanszírozott célzott terápia létezik* Vastagbélrák KRAS, NRAS Igen Vastagbélrák (50 évnél fiatalabb daganatos betegeknél illetve a 65 évnél idősebb, jobb colonfélre lokalizált daganatos betegeknél) mikroszatellita instabilitási teszt, BRAF Igen Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) C-Kit Igen Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) PDGFRA Igen Tüdőrák …

Öröklődő melanoma szűrés

Öröklődő melanoma szűrés

Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődik, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszanak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő melanoma …

NRAS mutáció vizsgálat

NRAS mutáció vizsgálat

Hogyan változtatja meg az NRAS mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait? Az NRAS – amely egy gén és az általa termelt enzim (fehérje) neve is egyben – a harmadikként felfedezett RAS gén, amelyet a londoni Institute of Cancer Research kutatócsoportja azonosított. Az N betű a neuroblasztóma sejtekre utal, mivel emberekben ebben a sejttípusban került először leírásra ez a gén. Az 1-es …

A BRAF-mutáció célzott kezelése

A BRAF-mutáció célzott kezelése

Hogyan hatnak a BRAF mutációra ható célzott gyógyszerek? A BRAF mutációinak előfordulása a rosszindulatú melanomákban   viszonylag gyakori. A célzott daganatellenes kezelések helyzete ezen a területen igen pozitívnak nevezhető, hiszen már elérhető olyan célzottan ható gyógyszer, amellyel – a szakma egyhangú véleménye szerint – „új korszak kezdődhet meg a melanoma kezelésében.” A BRAF-gátló gyógyszer a mutáns BRAF gén fehérjetermékének működését gátolja. …

Célzott kezelések

Milyen célzott daganatterápiában részesülhet ma egy magyar rákbeteg?

A célzott daganatellenes kezelések immár nem is annyira távoli jövőjét a személyre szabott és finoman hangolt onkológiai terápiák jelentik: ennek során molekuláris diagnosztikai vizsgálatokkal kerül meghatározásra, hogy van-e a daganatban hatékonyan támadható gyógyszercélpont, majd az adott beteg állapotának és egyéni igényeinek figyelembevételével kerül kiválasztásra a legmegfelelőbbnek ítélt terápia. Hazánkban legutóbb a petefészekrákban és az előrehaladott, minden más kezelésnek ellenálló vastagbélrákban …