A BRCA-gének és az emlőrák
Napjainkban már több tucat génről ismert, hogy hibájuk emlő- és petefészekrákra hajlamosít. Ezen megbetegedésekre a legnagyobb kockázatot a BRCA1 és BRCA2 gének hordozzák. A BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálata tehát hasznos, de mindenképp indokolt az ennél bővebb vizsgálat elvégzése. A 37 gént magába foglaló emlő- és nőgyógyászati génpanelünkkel Ön a jelenleg elérhető legátfogóbb vizsgálatot választja.
A BRCA a Breast Cancer angol kifejezés rövidítése, azaz az emlőráké. Más génekkel együttműködve a BRCA1 és BRCA2 gének a sejtek egészséges működését biztosítják, azáltal, hogy a DNS-ben keletkező hibákat kijavítják. Azonban, ha ezek a gének meghibásodnak, az mutációk felhalmozódásához vezet, amely miatt végül emlőrák vagy más daganattípus is kialakulhat.
Szomorú tény, hogy hazánkban évente mintegy 8000 nőnél (és 200 férfinél) diagnosztizálnak emlődaganatot, így élete során minden 10. magyar nőnél kialakul ez a betegség. Amellett, hogy a diagnózisok száma folyamatosan emelkedik, további szomorú adat, hogy évente több mint 2000 beteg hal meg a mellrák következtében. Tovább súlyosbítja a helyzetet, hogy a nők 1,5 százalékánál alakul ki élete során rosszindulatú petefészekrák, amely rendkívül magas, mintegy 50 százalékos mortalitással jár. Ráadásul ez a betegség is egyre gyakoribb a magyar nők körében.
Mérsékelt kockázatú családoknál a betegség lehet nem örökölt genetikai tényezők következménye is. A szerzett mutációk bárhol és életünk során bármikor bekövetkezhetnek a BRCA vagy további génekben.
Azonban az emlő- és petefészekrák megbetegedések 10-15%-a örökletes eredetű, ilyenkor többnyire családi halmozódás figyelhető meg. Ilyen esetekben szüleinktől örökültünk egy génmutációt, azaz már a születéskor jelen vannak olyan genetikai hibák a génállományban, amelyek az emlődaganat kialakulására hajlamosítanak. Amennyiben a családban nem fordult elő több generációban mell- vagy petefészekrák, de a páciensnél mellrákot diagnosztizálnak 50 éves kor alatt, az is növeli annak valószínűségét, hogy örökletes rákhajlam mutáció áll a betegség kialakulásának hátterében. Ebben az esetben ritka, embrionális korban kialakuló ún. de novo mutáció okozhatja a rákot, amely génpanelünkkel szintén vizsgálható.
Az örökletes emlőrák esetek kb. 25%-át a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi okozzák. A mutáció jelenléte egyéb daganatos megbetegedésekre is hajlamosít, pl. petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák. A maradék 75% örökletes emlőrák eset más gének mutációja miatt alakul ki. Az orvostudomány fejlődésének hála azonban egyre több ilyen gént ismerünk, így a 37 génes vizsgálati csomagunkban az örökletes tényezők nagy részét szűrjük.
Mit tartalmaz az örökletes rákhajlam komplex csomag?
Csomagunk az elérhető legfejlettebb diagnosztikus vizsgálatot tartalmazza, azonban ennél jóval többet nyújt!
Az öröklődő emlő- és petefészek-rákhajlam vizsgálat (röviden BRCA-vizsgálat) egy genetikai hajlamszűrő vizsgálat, amely a mell- és petefészekrák kialakulásában szerepet játszó összes jelenleg ismert gént vizsgálja.
A vizsgálatot klinikai és genetikai szaktanácsadás előzi meg, ahol szakorvosaink felmérik, hogy fennállhat-e rákhajlamosító mutáció veszélye Önnél. Ön részeletes tájékoztatást kap a vizsgálatról és a várható eredmények jelentőségéről a Fokozott emlő és petefészekrák szakértői teamtől.
Példaként említhetjük, hogy az örökletes mell- és petefészekrák legfontosabb génjeinek (a BRCA1 és a BRCA2) káros elváltozása akár 60-80%-os mellrák-kockázatot, vagy 40-60%-os petefészekrák-kockázatot jelenthetnek életünk során.
Amennyiben fennállhat a mutáció hordozás veszélye, úgy rögtön a genetikai tanácsadás után vérvételi mintát veszünk. A vérvételi mintából megtörténik az örökítőanyag (DNS) kinyerése, majd a kiválasztott géneket elemezzük a legmodernebb technológia, az újgenerációs szekvenálás segítségével. A vizsgált 37 gén teljes kódoló szekvenciáját leolvassuk, tehát az egészen ritka mutációkat is fel tudunk deríteni. Abban az esetben, ha az eredmény negatív, úgy szinte teljesen kizárható, hogy ezek a gének hibásak.
A vizsgálat eredményét magyar és angol nyelvű részletes leletben közöljük.
Az eredmények megszületése után szakértői csapatunk segít az értelmezésben, a további teendőkben és a lehetséges megelőző lépések áttekintésében.
Az utólagos genetikai és klinikai konzultációból, megismerheti az Önre és családtagjaira vonatkozó genetikai kockázat mértékét és ismertetőt kap a lehetséges megelőző lépésekről, amely a szoros obszervációtól egészen a plasztikai helyreállítással egybekötött profilaktikus sebészi ellátásig terjed. Fontos lépések ekkor az utánkövetés meghatározása, az onkopszichológiai és nőgyógyászati gondozás, a szoros obszerváció és az életvezetési támogatás.
Mit jelent az örökletes rákhajlam komplex kivizsgálás csomag eredménye?
Pozitív eredmény:
Klinikai jelentőségű génmutáció mutatható ki. Az információ segít Önnek és a Fokozott emlő és petefészekrák szakértői team orvosának, hogy eldöntsék, milyen lépéseket szükséges tenni, a daganat esetleges kialakulásának korai észleléséhez/megelőzéséhez.
Klinikai jelentőséggel bíró mutáció esetén például a mammográfiás vizsgálatok mellett az emlők rendszeres, az átlagnépesség számára ajánlottnál nagyobb gyakoriságú ultrahangos átnézése is javasolt. A gyakori szűrésnek köszönhetően a kialakuló daganat nagyon korai stádiumban felfedezhető. Az időben felfedezett emlőrák 5 éves túlélése meghaladja a 80%-ot, ezzel szemben a késői stádiumú, áttétes emlőrákok esetében ez az arány alig éri el a 15%-ot.
Azonban fontos tudnia, hogy mutáció hordozás esetén egészséges nők számára is indokolt lehet a megelőző jelleggel végzett műtét. Az Európai Emlő Klinika nemzetközileg elismert specialistái segítenek Önnek egy ilyen nehéz döntés mérlegelésében és professzionális kivitelezésében.
A rákra hajlamosító génhiba örökölhető, ezért a kapott eredménytől függően családtagok esetében is javasolt lehet a vizsgálat elvégzése.
Negatív eredmény:
Nem mutatható ki klinikai jelentőségű génmutáció. Az eredményt figyelembe véve jelentősen csökken az esélye, hogy Önnél a mell- vagy petefészekrák örökletes formája alakuljon ki. Azonban, mint minden tesztnek, ennek is vannak korlátai, így egy nagyon kicsi esély megmarad, hogy a vizsgálat technológiai korlátai miatt nem detektált mutáció, vagy egy nem vizsgált génben található mutáció rákot okoz. Szakorvosainktól felvilágosítást fog kapni azokról az életmódbeli javaslatokról, amelyekkel minimalizálható a környezeti ártalmak miatt spontán kialakuló rák kockázata. Ilyenek lehetnek pl.: a különböző gyógyszerekkel, tudatos emlővizsgálattal és ütemezett szűrővizsgálatokkal kapcsolatos tanácsok.
Pontosan nem meghatározható eredmény:
Ismeretlen klinikai jelentőségű génmutáció van jelen. Az eredmény arról ad tájékoztatást, hogy nem meghatározható az örökletes daganat kialakulásának kockázata az Ön esetében, mert jelenleg túl kevés információ áll rendelkezésre az azonosított génmutációval kapcsolatban. Az ilyen eredmények besorolása idővel változhat új szakirodalmi/klinikai eredmények és értékelési irányelvek következtében. Szakértőink segítséget nyújtanak Önnek a vizsgálati eredményekkel kapcsolatban és segítik a frissülő adatok nyomon követesét és annak értékelését.
Miért érdemes elvégezni Örökletes rákhajlam komplex csomagot?
- Mert a mellrák kialakulásának általános kockázata is igen magas (12,5%), ráadásul azoknál, akik rákhajlam mutációt örököltek, az emlőrák teljes élettartamra vonatkozó kockázata elérheti a 80-90%-ot is, petefészekrák esetén pedig a 63%-ot.
- Mert pozitív eredmény esetén a Fokozott emlő és petefészekrák szakértői team segíti Önt a rák kialakulásának megakadályozásában és a korai felismerésben.
• Mert negatív eredmény esetén megnyugtató információ érkezik arról, hogy ilyen típusú kockázattal nem kell számolnunk nekünk és gyermekeinknek az életünk során.
Van veszélye az örökletes rákhajlam komplex kvizsgálásnak?
A vérvételi eljárásnak elhanyagolható a veszélye. A vizsgálattal kapcsolatos egészségügyi adatainak védelméről az Istenhegyi Géndiagnosztika és az Európai Emlő Klinika közösen gondoskodik. Fontos tudnunk, hogy ha nem azonosítunk rákbetegségre hajlamosító mutációt, abban az esetben sem zárható ki teljesen egyéb örökletes tényezők jelenléte a páciensnél. Emellett lelki terhet jelenthet a tudat, hogy hajlam mutációt hordozunk. Ezzel kapcsolatban részletes klinikai és genetikai tanácsadásunk segít pontosan megérteni, hogy mit jelent és mit kell tennünk egy ilyen génhiba a hordozása esetén.
