Intézetünkben az alább felsorolt örökletes rákhajlam szűrések végeztethetők el
Az öröklődő vastagbélrák két formában ismert, a familiáris adenomatous polyposis (FAP) és az örökölt nonpolyposis vastagbélrák (HNPCC-Lynch szindróma). A vastagbélrákban szenvedő betegek 80%-a az örökölt nonpolyposis vastagbélrák típust hordozza. A vastagbélrákra hajlamosító génpanel (APC, AXIN2, MSH2, MSH6, PMS2, AXIN2, EPCAM, MLH3, MUTYH, PMS1, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A) az öröklődő vastagbélrákot okozó mutációk közel 100%-át azonosítja. A családi halmozódású esetek egy …
A gyomorrák kialakulásának környezeti, életmódbeli és genetikai okai is vannak. A gyomorrák felismerése általában a tünetek megjelenésével, vagyis késői stádiumban történik, így túlélési esélye 15% körül van. A családi halmozódás megnöveli az öröklődő gyomorrák kialakulásának kockázatát. A vizsgálat során az öröklődő gyomorrák kialakulásában szerepet játszó gének mutációi kerülnek feltérképezésre (CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Mennyire gyakori az öröklődő gyomorrák? …
A prosztatarák a férfiak leggyakoribb szolid tumora, mely a tüdőrák után a legtöbb daganatos halálozást okozza. Magyarországon évente több mint 3000 esetet diagnosztizálnak, és 1000-nél többen halnak meg ebben a betegségben. A prosztatarák 5-10%-a örökölt formában jelenik meg, így a szűrés családi halmozódás esetén elengedhetetlen. A szűrés során az öröklődő prosztatarákra jellemző gének vizsgálata történik (BRCA1, BRCA2, CHEK2), amelyekben az …
Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődhet is, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszhatnak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő …
Multiplex neurofibromatózis A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), II-es típusú neurofibromatózis illetve a schwannomatózis. Időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászati kontrollvizsgálatra el kell menni. Mivel öröklődő elváltozásról …
Pheochromocytoma A mellékvese neuroendokrin tumora, amely oka több mint 25%-ban familiáris. A pheochromocytoma a multiplex endokrin neoplázia tumora. Több génben (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL,MAX,NF1, THEM127) történő mutáció okozhatja ezt az elváltozást, a vizsgálat során ezen gének mutációs státusza kerül feltárásra. Kialakulása fiatal, vagy középkorú felnőtteknél történik, így ha családi halmozódás van, már gyermekkorban szükséges a szűrés. Mennyire gyakori …
A multiplex endokrin neopláziáknak három fő típusa (I-es, II-es és IV-es típus) van, amelyeket a kialakulásukban résztvevő gének, illetve a termelődő hormonok és egyéb jellegzetességeik alapján különítenek el egymástól. Öröklődő multiplex endokrin neoplázia I-es típus Az I-es típusú endokrin neopláziák esetében a mellékpajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben, illetve a hasnyálmirigyben kialakuló daganatok a jellemzőek. A tumorok miatt megnőhet ezeknek a szerveknek a …
Az öröklődő veserák kialakulásának genetikai hátterében, több örökölt szindróma is állhat, többek között: a nem-VHL világossejtes karcinóma, amely a rosszindulatú vesedaganatok 80%-át teszi ki, továbbá az örökölt papilláris vesesejtes karcinóma, az örökölt leiomyomatosis vesesejtes karcinóma. Ezeknél az örökölt szindrómáknál későn jelentkeznek a tünetek, így nehezebb az időben történő diagnózis felállítása. Családi halmozódás esetén elengedhetetlen azon gének vizsgálata, amelyekben a mutációk …
Az osteochondroma a csonton lévő porc daganata, amely elterjedhet az egész csonton. Ez a rák visszaveti a csontváznövekedést, deformálja a csontokat, az ízületek mozgását megnehezíti, korai osteoarthrosist okoz, a perifériás idegeket elnyomja, így gátolja azok működését. Ha már korai stádiumban diagnosztizálják, a deformitások leállíthatók, kezelhetők. Jelenleg a diagnózist 2 gén (EXT1, EXT2) vizsgálata segíti, amelyekben a mutáció a betegek 70-95%-ban …
