A EGFR mutáció vizsgálata elsősorban nem-kissejtes tüdőrák esetén végezzük, mert jelenleg ennek van terápiás jelentősége. Az EGFR mutáns tüdőrákok anti-EGFR kezelésre nagyon jól reagálnak. Más daganatféleségekben is előfordulhat – ritkábban – EGFR mutáció, de jelenleg ez nem befolyásolja az illető daganat kezelésének személyre szabott módját, éppen ezért más daganatok esetén EGFR mutációt nem végzünk.
Az EGFR-mutáció vizsgálata javasolt nem-kissejtes tüdőrák esetén
Hogyan változtatja meg az EGFR mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait?
Az EGFR – teljes nevén: Epidermális Növekedési Faktor Receptor – az EGF nevű növekedési faktor jelfogó molekulája, idegen szóval receptora. A növekedési faktorok pedig olyan fehérjék, amelyek funkciójuk szerint bizonyos sejtek növekedését és osztódását serkentik.
Ha az EGFR-t előállító EGFR génben nincsenek jelen bizonyos génhibák (mutációk), akkor a sejt egészséges marad, és szabályozottan osztódik, növekszik. Ha viszont megjelennek bizonyos fajta mutációk, akkor a sejt kontrollálatlan növekedésbe és osztódásba kezdhet, ezáltal pedig rosszindulatú, rákos daganat alakulhat ki.
A rosszindulatú elfajulás okozója többek között az EGFR génmutációja lehet, melynek következtében megváltozott növekedési faktor receptoroktól a sejtmag felé tartó „Növekedj és osztódj!” üzenet. Ez a parancs – számos további molekula érintésével – az úgynevezett jelátviteli utakon jut el a sejtmagig.
A sejtmagban található a sejtek örökítőanyaga (DNS), amelyhez ha eljutott a növekedésre és osztódásra sarkalló utasítás, akkor immár semmi akadálya nincs, hogy beinduljon a kontrollálatlan sejtosztódás. Az EGFR daganatok kialakulását serkentő szerepét elsőként rosszindulatú, áttétképző emlőtumorokban mutatták ki.
Mennyibe kerül az EGFR mutációinak kimutatása?
A vizsgálat díja 60 000 Forint.
Mennyi idő alatt van meg az eredmény?
Centrumunk vállalja, hogy a molekuláris diagnosztikai vizsgálatot a minta beérkezését követő 4-6 munkanapon belül elvégzi és kiértékeli.
