Örörklődő vastagbélrák szűrés

Öröklődő vastagbélrák szűrés

Az öröklődő vastagbélrák két formában ismert, a familiáris adenomatous polyposis (FAP) és az örökölt nonpolyposis vastagbélrák (HNPCC-Lynch szindróma). A vastagbélrákban szenvedő betegek 80%-a az örökölt nonpolyposis vastagbélrák típust hordozza. Kétfajta vizsgálati panel kérhető, melyek az öröklődő vastagbélrákot okozó mutációk kimutatását célozzák.

  • Egyrészt egy kevesebb génből álló panel, amely tartalmazza a leggyakrabban előforduló géneket, melyek mutációi FAP, ill. Lynch-szindróma kialakulásához vezetnek (APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Ezzel a panellel az öröklődő vastagbélrákot okozó mutációk kb. 90%-a azonosítható.
  • Másrészt egy bővített vastagbélrákra hajlamosító génpanel vizsgálat (APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, AXIN2, EPCAM, MLH3, MUTYH, PMS1, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A), mely az öröklődő vastagbélrákot okozó mutációk közel 100%-át azonosítja.

A családi halmozódású esetek egy része nem köthető egyértelműen egy gén egy adott mutációjához, szemben az öröklődő típusokkal. Ezekben az esetekben a környezet, táplálkozás, több genetikai faktor együttese okozza az ismétlődést (összes vastagbélrákos eset kb. 15-20%-a).

A rendszeres szűrés során korai szakaszban felismert vastagbélrák nagyon jó eséllyel gyógyítható.

Mennyire gyakori az öröklődő vastagbélrák?

Az öröklődő vastagbélrák gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.

Mennyibe kerül az öröklődő vastagbélrák szűrés?

Áraink megtekinthetők ide kattintva.