Multiplex neurofibromatózis
A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), II-es típusú neurofibromatózis illetve a schwannomatózis. Időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászati kontrollvizsgálatra el kell menni. Mivel öröklődő elváltozásról beszélünk, így ha a családban előfordult, szükséges az utódok szűrése, amely 2 gén (NF1, NF2) vizsgálatát foglalja magába.
Mennyire gyakori az öröklődő multiplex neurofibromatózis?
Az öröklődő multiplex neurofibromatózis gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.
Öröklődő retinoblastoma
A retinoblastoma a szem ideghártyájából kiinduló rosszindulatú daganat, amely a gyermekkori szemészeti daganatok között a leggyakoribb. Örökletes formája 40%-ban fordul elő, kétoldali, többszörös gócok jellemzőek, korábban jelentkezik (18 hónap) és nagyobb az esély másodlagos daganatok kialakulására. Gyors növekedése ellenére a legjobban kezelhető gyermekkori daganatok közé tartozik. A rosszindulatú daganat kialakulását az Rb1 gén mutációja okozza. Ennek szűrése elengedhetetlen, ha a családban már előfordult a megbetegedés.
Mennyire gyakori az öröklődő retinoblastoma?
Az öröklődő retinoblastoma gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.
Mennyibe kerül az öröklődő idegrendszeri daganatok szűrése?
Áraink megtekinthetők ide kattintva.