Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés

Öröklődő pajzsmirigyrák, mellékpajzsmirigyrák szűrés

Öröklődő multiplex endokrin neoplázia II. típus

A II. típusú endokrin neopláziának két alcsoportja van, a Sipple-szindróma és a Gorlin-szindróma. Mind a két típusban a pajzsmirigy rosszindulatú daganata a jellemző, amelyhez a mellékpajzsmirigy daganata is társulhat. A Sipple-szindróma okozta pajzsmirigy daganat sokkal agresszívabb formában jelenik meg. A betegek utódjainak közel fele örökli az elváltozást, ezért esetükben a korai diagnózis és kezelés szempontjából a szűrés kiemelt fontosságú.

A teszt során 3 gén (MEN1, RET, CDKN1B) vizsgálata történik meg, amely ismeretében időben elkezdhető a szűrés.

Mennyire gyakori az öröklődő multiplex endokrin neoplázia?

Az öröklődő multiplex endokrin neoplázia gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.

Öröklődő pajzsmirigyrák

A pajzsmirigyráknak több formája van, papilláris (80%), follikuláris (15%), medulláris (5%), anaplasztikus (1-2%). A pajzsmirigyrák kialakulásának okai között kisebb százalékban jelenik meg az örökletesség. A medulláris típusú pajzsmirigyráknál jellemző a családi halmozódás. Ezen típusú pajzsmirigyrák mortalitása jelentős, sporadikus formában a 10 éves túlélés 60%-os, a familiáris formákban ennél rosszabb. Így ajánlott már gyermekkorban szűrni a pajzsmirigyrák kialakulásának hajlamát. Génvizsgálat során azoknak a hajlamosító géneknek a vizsgálata történik meg, amelyek mutációi az öröklődő pajzsmirigyrák kialakulásához vezetnek (RET, NTRK1).

Öröklődő mellékpajzsmirigy rák

A primer hyperparathyreosist az esetek 85%-ában az egyik mellékpajzsmirigy jóindulatú daganata okozza, 10-15%-ban mind a négy mellékpajzsmirigy megnagyobbodik és túlműködik (hiperplázia). Kevesebb, mint 1%-ban a mellékpajzsmirigy daganat rosszindulatú, áttéteket ad. Ez az elváltozás öröklődik, a betegek kb. 5%-ában a háttérben öröklődő betegség áll. A mellékpajzsmirigy rák a multiplex endokrin neoplázia I vagy II típusában szenvedő betegeknél gyakran fordul elő. A szűrés során 2 gén (CDC73, MEN1) kerül vizsgálásra, amelyek eltérései erre az örökletes ráktípusra jellemzőek.

Mennyibe kerül az öröklődő pajzsmirigyrák, mellékpajzsmirigyrák szűrés?

Áraink megtekinthetők ide kattintva.