BRAF mutáció vizsgálat

BRAF mutáció vizsgálat

A BRAF mutációja a festékes anyajegy-daganatok (melanomák) 50-60%-ánál fordul elő. Ritkábban már daganattípusokban is jelen van a BRAF mutációja: ilyen a tüdőrákok 1-3%-a és a gyakori vastagbélrákok 5%-a, egyes, még ritkább vastagbélrák típusok 30-40%-a. A BRAF mutáció kimutatása a személyre szabott rákellenes kezelések meghatározásában alapvető fontosságú.

Ajánlott melanoma, vastagbélrák, tüdőrák és pajzsmirigyrák esetében

Hogyan változtatja meg a BRAF mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait?

A BRAF – amely egy gén és az általa termelt fehérje neve is egyben – a KRAS-hoz hasonlóan szintén egy protoonkogén, amely ha bizonyos mutációk miatt onkogénné válik, a kóros BRAF fehérjét kezdi el termelni. A BRAF fehérje a sejtek jelátviteli folyamataiban játszik szerepet, többek között a sejtnövekedés szabályozásában. A kóros BRAF fehérjéről 2002-ben sikerült kimutatni, hogy szerepet játszik bizonyos daganattípusok kialakulásában.

A BRAF gén különféle – az élet során szerzett, vagyis nem öröklődő – mutációi onkogénné, vagyis a rák kialakulásában oki szerepet játszó génné tehetik a gént. A BRAF V600E jelű mutációját – több más ráktípus mellett – a melanoma, vagyis a melanocitákból kiinduló rosszindulatú, festékes anyajegydaganatok kialakulásával hozták összefüggésbe.

Ha a BRAF gén – az élet során kialakult mutációi miatt – onkogénné vált, az addig egészséges sejt jelátviteli folyamaiban kóros változások indulhatnak meg. A melanoma kialakulását, növekedését és osztódását elősegítő változások a BRAF fehérjétől a sejtmaghoz vezető úgynevezett jelátviteli út több molekuláját is érinthetik. Jellemző ezen molekulákra, hogy működésük – különféle sejten belüli mechanizmusokon keresztül – elősegíti a tumornövekedést vagy a daganatsejtek túlélését. A BRAF ezen kívül a daganatot oxigénnel és tápanyagokkal ellátó erek folyamatos képződését is elősegíti. A mutáns BRAF génből képződő kóros fehérje tehát igen összetett szerepet játszik a sejt különféle jelátviteli útjainak aktiválásában, amelyeken keresztül a „Növekedj és osztódj!” parancs, illetve a daganat túlélését segítő utasítások elérhetik a sejtmagot.

Mennyibe kerül a BRAF V600E jelű mutációjának kimutatása?

A vizsgálat díja 55 000 Forint.

Mennyi idő alatt van meg az eredmény?

Centrumunk vállalja, hogy a molekuláris diagnosztikai vizsgálatot a minta beérkezését követő 4-6 munkanapon belül elvégzi és kiértékeli.