Öröklődő melanoma szűrés

Öröklődő melanoma szűrés

Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődhet is, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszhatnak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő melanoma kialakulása, amely segíti a gyorsabb diagnosztikát.

Mi az öröklődő melanoma?

A melanoma családi halmozódást mutató eseteiben az érintettek családjában két vagy több elsőfokú rokonnál – szülő, testvér és/vagy gyermek – fordulnak elő a bőr pigmenttermelő sejtjeiből kiinduló melanomák. A melanomával diagnosztizált betegek nagyjából 8%-ánál fordul elő a betegség egy elsőfokú rokonnál is, az esetek 1-2%-ában pedig 2 vagy több közeli rokonnál jelenik meg a daganat.

A családi halmozódást mutató esetekre a diszpláziás anyajegyek jelenléte a jellemző. A diszpláziás anyajegyek:

  • az átlagos anyajegyeknél általában nagyobb méretűek,
  • laposak,
  • szabálytalan és aszimmetrikus alakjuk van,
  • emellett változatos pigmentáltság jellemzi őket.

Diszpláziás anyajegyek jelenléte esetén az átlagosnál gyakoribb – 3-6 havonta történő – bőrgyógyászati ellenőrzésekre van szükség, és ilyenkor nemcsak az első vizsgálat alkalmával, hanem a további kontrollvizsgálatokon is elvégzik a teljes testfelület vizsgálatát.

A melanoma örökletes eseteinek okai

A családi halmozódást mutató melanomák egy részében – az összes melanomás eset mintegy 2%-a – egyértelműen ismert az a 2 gén (CDK2A, CDK4), amelynek mutációi már a csírasejtekben is jelen vannak. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Klinikán lehetőség van ezeknek a mutációknak az azonosítására, és így a betegség örökletességének igazolására.

A családi halmozódást mutató esetek többi részében – az összes melanomás eset körülbelül 8%-a – ma még nem ismertek azok a gének, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatóak a betegség kialakulásával, így ezekben egyelőre mutációvizsgálatokra sincs lehetőség.

Hogyan öröklődnek a családi halmozódást mutató esetek?

A családi halmozódást mutató esetek – amelyeknél már ismertek a kockázatnövekedését felelős gének mutációi – autoszomális domináns öröklődést mutatnak. Ez azt jelenti, hogy elég, ha a mutáció a szüleinktől kapott két génpéldány egyikében van csak jelen. Abban az esetben tehát, ha valamelyik szülő a hordozza a CDK2A vagy a CDK4 kockázatnövelő mutációját, akkor a gyermeknél 50%-os eséllyel lesz jelen a mutáns génváltozat.

Hogyan kerül sor az öröklődő melanomák diagnózisára?

Ha a közeli rokonoknál 2 vagy több esetben is előfordult már áttétet is adó melanoma, akkor mindenképp érdemes elvégeztetni az öröklődő melanoma genetikai szűrését.

A CDK2A vagy a CDK4 mutációi a családi halmozódást mutató eseteknek csak mintegy a 20%-ában vannak jelen, a többi esetben azonban ma még nem ismertek a kockázatnövekedésért felelős génmutációk. Ha a családi halmozódás igazolódik – akár a mutációvizsgálatok, akár a genetikai konzultáció során történő családfaanalízis során – akkor mindenképp az átlagosnál gyakoribb – 3-6 havonta történő – bőrgyógyászati kontrollvizsgálatokra lesz szükség.

Mindenképp kialakul-e a melanoma, ha jelen van a családi halmozódás?

Nem feltétlenül, de a betegség kialakulásának kockázata mindenképp az átlagosnál magasabb lesz. A halmozódást mutató családok gyermekeinél emiatt már 10 éves kor környékén érdemes elkezdeni az anyajegyek és a bőr gondos szűrővizsgálatait.

Mennyire gyakori az öröklődő melanoma?

Az öröklődő melanoma gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.