Öröklődő mellrák, petefészekrák hajlamszűrés

Öröklődő mellrák, petefészekrák hajlamszűrés

Az öröklődő mellrák és petefészekrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és a BRCA2 nevű génekben előforduló mutációk növelik. Ha egy nő a két gén valamelyikének hibás változatát örökli, annál a betegség kialakulásának átlagos valószínűsége 80 százalék emlőrák esetén, 54% petefészekrák esetén. A mutációt nem hordozók esetében az emlőrák átlagosan 8 százalékos eséllyel alakul ki. A két gén mutációi férfiaknál is jelen lehetnek, így az örökletes mellrák férfi ágon is öröklődik.

A vizsgálat újgenerációs szekvenálás segítségével biztosítja a BRCA1 és BRCA2 gén Magyarországon előforduló 5 patogén mutációjának szűrését, továbbá a génszakaszok kódoló régiójában előforduló egyéb elváltozások feltárását, amelyek növelhetik az emlőrák kialakulásának kockázatát.

Mennyire gyakori az öröklődő emlő- és petefészekrák?

Az öröklődő emlőrák és petefészekrák gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.

 

Öröklődő emlő- és petefészekrák génpanel

Öröklődő emlőrák és petefészekrák esetén a legnagyobb százalékban a BRCA1 és BRCA2 génben előforduló mutációkat említjük, de az emlőrák illetve petefészekrák kialakulásnak kockázatához további génekben lévő eltérések is hozzájárulnak. A vizsgálat során 21 gén kerül feltérképezésre, és ebből megfelelő kockázatbecslés történik az örökletes daganat kialakulására (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C).

Mennyibe kerül az öröklődő emlőrák, petefészekrák hajlamszűrés?

Áraink megtekinthetők ide kattintva. Az ismertetett szolgáltatásunkra a 21 génes BRCA vizsgálat ára vonatkozik.