Öröklődő mellrák, petefészekrák hajlamszűrés

Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam-szűrés

Az öröklődő mellrák és petefészekrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és a BRCA2 nevű génekben előforduló mutációk növelik. Ha egy nő a két gén valamelyikének hibás változatát örökli, annál a betegség kialakulásának átlagos valószínűsége 80 százalék emlőrák esetén, 54% petefészekrák esetén. A mutációt nem hordozók esetében az emlőrák átlagosan 8 százalékos eséllyel alakul ki. A két gén mutációi férfiaknál is jelen lehetnek, így az örökletes mellrák férfi ágon is öröklődik.

A vizsgálat újgenerációs szekvenálás segítségével biztosítja a BRCA1 és BRCA2 gén Magyarországon előforduló 5 patogén mutációjának szűrését, továbbá a génszakaszok kódoló régiójában előforduló egyéb elváltozások feltárását, amelyek növelhetik az emlőrák kialakulásának kockázatát.

Mennyire gyakori az öröklődő emlő- és petefészekrák?

Az öröklődő emlőrák és petefészekrák gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.

Öröklődő emlő- és petefészekrák génpanel

Az örökletes emlődaganatok hátterében 25%-ban a BRCA1 és BRCA2 gének állnak, de a maradék 75%-ban más gének hibái a felelősek. Az intézetünkben elérhető kiterjesztett, 26 génes panelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható, így jelentősen növelhető az esetleges patogén mutációk felderítésének vagy kizárásának esélye. A vizsgálat során a következő gének teljes kódoló szekvenciája feltérképezésre kerül: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, HOXB13.

Mennyibe kerül az öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam-szűrés?

Áraink megtekinthetők ide kattintva.