Mutációnak nevezzük a sejt örökítőanyagának, a DNS-nek megváltozását. Ez a változás többféleképpen is végbemehet, emellett a mutációk eredete sem egyforma. A génhibák döntő többsége az élet során, spontán módon vagy különféle környezeti tényezők hatására alakul ki, jóval ritkább esetben pedig öröklöttek. Az öröklött mutációk különféle anyagcsere-betegségeket és családi halmozódást mutató, öröklődő daganatokat, a teljes kromoszómákat érintő változások pedig veleszületett fejlődési …
BRCA mutáció vizsgálat – öröklődő mellrák hajlam kimutatás
BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása Angelina Jolie 2013. május 14-én jelentette be, hogy az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet hajtottak végre nála. Intézetünkben lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos esetek, géndiagnosztikai vizsgálattal Önnél is meghatározzuk az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát. Hibás BRCA gének jelenléte esetén – a …
Mikroszatellita instabilitás vizsgálat
Magyarországon a vastagbél daganatos betegek 15-18 %-ban a kialakult tumorra úgynevezett mikroszatellita instabilitás jellemző. Ez a betegek két csoportjára jellemző. Vagy 50 év alatti betegekről van szó, vagy 60 év feletti betegeknél alakul ki és főleg a jobb colonfélben. Ezt a jelenséget egyrészt azért is kell részletesebben vizsgálni, mert jellemző lehet örökletes daganatokra – és ez inkább a fiatal életkorban …
A limfómák célzott kezelési lehetőségei
A limfómák kezelése elsősorban kemoterápiával és néha sugárterápiával történik. Mára jelentős előrelépés történt a limfómák gyógyszeres terápiájában. A kemoterápiás szereket gyakran célzott daganatellenes kezeléssel – úgynevezett monoklonális antitest terápiával – is kiegészítik, sőt, ez utóbbi néha önmagában is alkalmazható. Kismolekulájú enzimgátló szerek ugyancsak léteznek már, hazánkban ezeket egyelőre klinikai vizsgálatok keretein belül kaphatják meg azok a betegek, akik alkalmasnak bizonyulnak …
A limfóma
A limfómáknak két fő típusa van, a Hodgkin limfóma (régebbi nevén a Hodgkin-kór) és a non-Hodgkin limfómák. A Hodgkin limfóma egységesebb betegség, a non-Hodgkin limfómáknak azonban számos, egymástól eltérő altípusa ismert. A limfómák legújabb felosztása aszerint osztályozza a limfómákat, hogy a B- vagy a T-sejtek érett vagy éretlen formáiból alakul-e ki a daganat. Magyarországon évente mintegy 3000 új beteget diagnosztizálnak …
Hogyan vezetnek a mutációk a daganatok kialakulásához?
A rosszindulatú elfajulások hátterében mindig a sejtek örökítőanyagában – a DNS-állományban – fellépő génhibák, más szóval a mutációk felhalmozódása áll. Ma már viszonylag sokat tudunk arról, hogy az egyes daganattípusok kialakulása mögött mely gének mutációi állnak, és ez a tudás napról napra bővül. Igen intenzíven kutatják azt is, hogy a különféle génhibák milyen hatást gyakorolnak a már meglévő daganatok előrehaladására, …
Mikor vezethet egy mutáció betegség kialakulásához?
A gének – a legegyszerűbb definíció szerint – a DNS funkcionális egységei, amelyek egy-egy fehérje előállításáért felelősek. Kromoszómáink pedig tulajdonképpen egyetlen, meglehetősen hosszú DNS molekulából állnak. A DNS az úgynevezett hisztonfehérjékre tekeredik fel, örökítőanyagunkat így tömörített állapotban képes tárolni a sejt. A DNS meghibásodásának öröklött anyagcserezavarok, veleszületett fejlődési rendellenességek vagy éppen daganatok kialakulása lehet a következménye. Az ember örökítőanyagának információkódoló …
„Megtanultam, miként kell emberségesen, empatikusan foglalkozni a betegekkel”
Az Istenhegyi Géndiagnosztika Klinika onkohematológiai limfóma tanácsadását Dr. Rosta András, az egyik nagy hazai onkológiai centrum főorvosa tartja. A hematológus, belgyógyász és klinikai onkológus szakembert arról kérdeztük, hogy onkológusi pályája miként kanyarodott a limfoproliferatív betegségek felé, és hogy az orvostudománynak milyen előrelépéseket sikerült elérnie a limfómák kezelésében az utóbbi években. A főorvos arról is mesélt, hogy kiktől sajátította el azt …
Dr. Ágoston Péter klinikai onkológus, sugárterapeuta
„A rákos beteg számára az orvos a remény embere” Az Istenhegyi Géndiagnosztika Klinika uro-onkológiai, azaz a húgy- és nemi szervek rosszindulatú daganataival kapcsolatos tanácsadását dr. Ágoston Péter, az Országos Onkológiai Intézet Sugárterápiás Osztályának főorvosa tartja. A prosztatarák sugárkezelésének specialistájaként számos új terápiás módszert vezetett be munkacsoportjával Magyarországon. Hivatása ellátásához hite és hatgyermekes családjának szeretete, támogató háttere ad meg minden segítséget. …
Betegtörténetek dr. Ágoston Pétertől
Műtét helyett sugárkezelés Évekkel ezelőtt egy 64 éves beteg kereste fel rendelésemet, aki a prosztata úgynevezett brachyterápiája után érdeklődött. Ez olyan kezelés, amikor a gáton át, tűkön keresztül sugárforrást ültetünk be a prosztatamirigybe. Ugyan a beteg urológusa csak a műtétet tartotta lehetségesnek az ő állapotában – mondván, ez az egyetlen a teljes gyógyulást célzó eljárás ebben az esetben -, a …