Emlőrákok (emlőkarcinómák) esetén az mTOR szignálút génjeinek (PIK3CA, AKT) mutációi vetik fel az ezen jelutat célzó gátlószerek alkalmazásának lehetőségét.
- A PIK3CA és az AKT mutációi leggyakrabban a hormonpozitív tumorokban fordulnak elő (30-50%-os gyakorisággal), de a háromszorosan negatív tumorok körülbelül 10%-ában is kimutathatók.
- A PIK3CA mutációja a Her-2 pozitív tumorok esetén a Her-2 egyik gátlószerével (trastuzumab) szembeni rezisztenciát jelzi.
A p53 mutáció jelenléte a negatív prognosztikai hatás mellett a daganatok kemoterápiás érzékenységét is befolyásolja:
- Előrehaladott stádiumú emlőrákokban a p53 mutáció jelenléte fokozott ciklofoszfamid érzékenységre utal – ezekben az esetekben gyakoribb a komplett remisszió.
- A p53 mutációs státusztól függően az ösztrogénreceptor (ER) pozitív és negatív emlőrákok kemoterápiás érzékenysége is eltérő.
Új, 26 génes tumordiagnosztikai panel
A fenti gének mutációinak kimutatása új tumordiagnosztikai vizsgálatunkkal végezhető el: erre akkor lehet szükség, ha valakinek már kialakult rosszindulatú daganata van, és az a kérdés, hogy betegsége alkalmas-e a célzott biológiai kezelésre. A tumordiagnosztikai teszttel 11-féle daganattípus 26-féle génjének mutációit tudjuk azonosítani, amivel megítélhető, hogy az adott daganatban jelenleg vagy a közeljövőben elvégezhető lesz-e a személyre szabott daganatellenes kezelés. Jelenleg még nem az összes kimutatott mutációnak és nem minden daganattípusban van közvetlen és azonnali terápiás következménye.A jelenleg alkalmazott terápiák és az emlőrák mutációk összefüggéseit az alábbi ábra szemlélteti
