Vastagbélrák mutáció vizsgálat

Vastagbélrák mutációk vizsgálata célzott daganatterápiához

Vastagbélrák (vastagbél adenokarcinómák) esetén az alábbi gének vizsgálata lehetővé teszi a terápia sokkal pontosabb megtervezését

  • A KRAS és az NRAS mutációk vizsgálata jelenleg az EGFR gátló kezelés bevezetésének alapjául szolgál a gyógyszer törzskönyvi leírások szerint. A két gén mutációinak gyakorisága 55-60%.
  • A BRAF mutáns daganatok (az esetek 10%-a) a legrosszabb prognózisú vastagbél adenokarcinómák közé tartoznak, ezek kezelésében ezért az átlagosnál intenzívebb kemoterápiás protokollokra van szükség. Számos irodalmi adat jelzi a BRAF mutáció negatív prediktív értékét is az EGFR ellenes kezelés során – ha a mutáció jelen van, az EGFR terápia hatástalan marad.
  • A PIK3CA mutáció a vastagbél adenokarcinómák 17%-ában fordul elő: az EGFR ellenes kezelés negatív prediktív faktora (előrejelzi a kezelés hatástalanságát), emellett negatív prognosztikai markernek tekinthető (ha a mutáció jelen van, kezelés nélkül a betegség gyors ütemű súlyosbodása várható).
  • A MET mutáció szintén az EGFR gátló rezisztencia egyik oka – a kezelés ezekben az esetekben is hatástalan marad.

A jelenleg alkalmazott terápiák és a vastagbélrák mutációk összefüggéseit az alábbi ábra szemlélteti

Vastagbélrák mutáció vizsgálat