Vastagbélrák (vastagbél adenokarcinómák) esetén az alábbi gének vizsgálata lehetővé teszi a terápia sokkal pontosabb megtervezését
- A KRAS és az NRAS mutációk vizsgálata jelenleg az EGFR gátló kezelés bevezetésének alapjául szolgál a gyógyszer törzskönyvi leírások szerint. A két gén mutációinak gyakorisága 55-60%.
- A BRAF mutáns daganatok (az esetek 10%-a) a legrosszabb prognózisú vastagbél adenokarcinómák közé tartoznak, ezek kezelésében ezért az átlagosnál intenzívebb kemoterápiás protokollokra van szükség. Számos irodalmi adat jelzi a BRAF mutáció negatív prediktív értékét is az EGFR ellenes kezelés során – ha a mutáció jelen van, az EGFR terápia hatástalan marad.
- A PIK3CA mutáció a vastagbél adenokarcinómák 17%-ában fordul elő: az EGFR ellenes kezelés negatív prediktív faktora (előrejelzi a kezelés hatástalanságát), emellett negatív prognosztikai markernek tekinthető (ha a mutáció jelen van, kezelés nélkül a betegség gyors ütemű súlyosbodása várható).
- A MET mutáció szintén az EGFR gátló rezisztencia egyik oka – a kezelés ezekben az esetekben is hatástalan marad.
Új, 26 génes tumordiagnosztikai panel
A fenti gének mutációinak kimutatása új tumordiagnosztikai vizsgálatunkkal végezhető el: erre akkor lehet szükség, ha valakinek már kialakult rosszindulatú daganata van, és az a kérdés, hogy betegsége alkalmas-e a célzott biológiai kezelésre. A tumordiagnosztikai teszttel 11-féle daganattípus 26-féle génjének mutációit tudjuk azonosítani, amivel megítélhető, hogy az adott daganatban jelenleg vagy a közeljövőben elvégezhető lesz-e a személyre szabott daganatellenes kezelés. Jelenleg még nem az összes kimutatott mutációnak és nem minden daganattípusban van közvetlen és azonnali terápiás következménye.A jelenleg alkalmazott terápiák és a vastagbélrák mutációk összefüggéseit az alábbi ábra szemlélteti
