Melanoma mutációk vizsgálata

Melanoma mutációk vizsgálata az optimális daganatterápiához

A rosszindulatú festékes anyajegy-daganatok (melanomák) esetén az összes jelentősebb mutáció vizsgálatát lehetővé teszi a panel, ezek segítségével a betegek számára leginkább előnyös célzott terápiák választhatók: A BRAF mutáció jelenléte a BRAF gátlószerekkel szembeni érzékenységre utal. Az NRAS mutáció negatív prognosztikai faktor, illetve a BRAF gátlószerekkel szembeni ellenálló-képesség kialakulásának egyik lehetséges oka. NRAS mutáns melanomákban hatékonynak bizonyultak a MEK gátlószerek. A …

Emlőrák mutáció vizsgálat

Emlőrák mutációk vizsgálata az optimális daganatterápiához

Emlőrákok (emlőkarcinómák) esetén az mTOR szignálút génjeinek (PIK3CA, AKT) mutációi vetik fel az ezen jelutat célzó gátlószerek alkalmazásának lehetőségét. A PIK3CA és az AKT mutációi leggyakrabban a hormonpozitív tumorokban fordulnak elő (30-50%-os gyakorisággal), de a háromszorosan negatív tumorok körülbelül 10%-ában is kimutathatók. A PIK3CA mutációja a Her-2 pozitív tumorok esetén a Her-2 egyik gátlószerével (trastuzumab) szembeni rezisztenciát jelzi. A p53 …

Tüdőrák mutáció vizsgálat

Tüdőrák mutációk vizsgálata az optimális daganatterápiához

Tüdőrák (tüdő adenokarcinómák) esetén az EGFR mutáció jelenléte az EGFR gátló szerek elsővonalbeli alkalmazásának elfogadott prediktív markere. A KRAS gén vizsgálata mellett ugyanakkor a PIK3CA, a MET és az ERBB2 (her-2) mutációk jelenléte jelzi az EGFR gátlókkal szemben már eleve jelenlévő ellenálló-képességet, illetve az EGFR gátló kezelés során kialakuló (másodlagos) ellenálló-képességet is. A RET transzlokáció előfordulása a fiatal és nem …

Vastagbélrák mutáció vizsgálat

Vastagbélrák mutációk vizsgálata célzott daganatterápiához

Vastagbélrák (vastagbél adenokarcinómák) esetén az alábbi gének vizsgálata lehetővé teszi a terápia sokkal pontosabb megtervezését A KRAS és az NRAS mutációk vizsgálata jelenleg az EGFR gátló kezelés bevezetésének alapjául szolgál a gyógyszer törzskönyvi leírások szerint. A két gén mutációinak gyakorisága 55-60%. A BRAF mutáns daganatok (az esetek 10%-a) a legrosszabb prognózisú vastagbél adenokarcinómák közé tartoznak, ezek kezelésében ezért az átlagosnál …

HPV-vírus

A humán papillómavírus és a rák

A papillómavírusokat a 20. század elején fedezték fel, amikor a szemölcsök fertőzést okozó tulajdonságait kezdték vizsgálni a kor technikai eszközeivel. Hozzájuk kötődik az első bizonyíték, miszerint emlősökben rákot okozhatnak a vírusok. 1935-ben Francis Peyton Rous kísérleti nyulai papillómafertőzést követően bőrrákban betegedtek meg. Milyen egyéb rákos megbetegedéseket okozhatnak nőkben és férfiakban a papillómavírusok? Mit tehetünk a megelőzés érdekében? A papillómavírusok jelenlegi …

Melanoma háttéranyag

Melanoma: növeli a mutációk számát egy vörös hajjal összefüggő génvariáns

A vörös hajjal és a halvány, szeplős bőrrel összefüggő génvariánsok összefüggésbe hozhatóak a melanoma tumorokban előforduló szomatikus mutációk magasabb számával. A mutációs többlet olyan nagymértékű, mintha az illető 21 éven keresztül lett volna kitéve többé-kevésbé rendszeresen a napsugárzás (UV-sugarak) hatásainak. A Nature Communications című folyóiratban közölt tanulmány az első, amelynek sikerült összefüggésbe hoznia a melanokortin-1 receptor gén (MC1R) génvariánsainak, az …

Illumina TruSight Tumor 15 génpanel

GeneDiagnosis-C tumordiagnosztikai vizsgálat

Klinikánkon elérhetővé vált a GeneDiagnosis-C tumordiagnosztikai teszt, amely tovább szélesíti azoknak a génmutációknak a körét, amelyek kimutatásával elősegíthető, hogy onkológusa az Önnek legmegfelelőbb célzott daganatterápiát legyen képes kiválasztani. Az új diagnosztikai teszttel jelenleg 15-féle, a kezelések hatékonyságát alapvetően befolyásoló gén mutációit azonosítjuk többek között vastagbélrákban, tüdőrákban, emlőrákban és melanomában. E panel elvégzésével pontosabb képet kap arról, hogy jelenleg hazánkban, magyar …

Általános onkológiai konzultáció

Onkológiai konzultáció prof. Dr. Láng Istvánnal

Az Istenhegyi Géndiagnosztika onkológiai konzultációjának fő célja, hogy külső, minden szempontból megalapozott szakvéleménnyel segítse az Ön kezelését, azt követően, hogy diagnosztizálásra került a rákbetegség. Ebbe egyaránt beletartozik a már felállított diagnózis magyarázata, pontosabb értelmezése, az Önt kezelő onkoteam által javasolt kezelési mód másodvéleményezése, valamint annak ellenőrzése, hogy az Ön esetében megtörténtek-e a szükséges és indokolt molekuláris diagnosztikai vizsgálatok, ami a …

Onkohematológiai limfóma tanácsadás

Onkohematológiai limfóma tanácsadás – Dr. Rosta András

Miben tud segíteni a limfóma tanácsadás, ha Önnél limfóma gyanúja áll fenn? A szervezetünkben zajló gyulladásos folyamatok következményeként időnként előfordul, hogy testünk valamely pontján olyan nyirokcsomó jelenik meg, amely korábban nem volt ott. Ezekre általában az a jellemző, hogy a gyulladás elmúltával hamar eltűnnek: ilyenkor nem áll fenn a limfóma egyéb daganat gyanúja, és nem szükséges diagnosztikai vizsgálatot végeztetni. Limfóma …

Uroonkológiai tanácsadas

Uroonkológiai tanácsadás – Dr. Ágoston Péter

A húgy- és nemi szervek rosszindulatú daganatai között a prosztatarák a leggyakoribb. Ugyanakkor a prosztataráknál a legnagyobb a fejlődés a kezelési lehetőségekben. Ezért a műtét vagy sugárkezelés előtt érdemes alaposan tájékozódni olyan új megoldásokról, amelyeknél a legkisebb a merevedési zavar és az inkontinencia kialakulásának kockázata. Uroonkológiai tanácsadásunkon nyugodt körülmények között beszélgethet specialistánkkal az Önre váró vizsgálatokról, műtétről, sugárkezelésről és gyógyszeres …

Nőgyógyászati onkológiai tanácsadás

Nőgyógyászati onkológia tanácsadás

Miben tud segíteni Önnek a nőgyógyászati onkológia tanácsadás? A nőgyógyászati onkológia a méhnyak, a petefészkek, a méhtest és a szeméremtest daganataival foglalkozik. Ezekben a daganatokban a legtöbbször a műtét az elsődleges kezelés, amelyet szükség esetén további úgynevezett adjuvans kezelés követhet szükség esetén. Szakértőnk – Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász,  nőgyógyász daganatsebész szakorvos – is elsősorban a műtét előtt álló, vagy valószínűleg műtétre …

Örörklődő rák kockázat szűrés

Öröklődő rák kockázat szűrés

A rákos megbetegedések kb. 5-10%-a örökletes genetikai hibákhoz köthető. Ilyen esetekben egyes ráktípusok családi halmozódása figyelhető meg. Az örökletes génhibákat hordozó családokban azok a családtagok, akik a hibás géneket öröklik, nagyobb valószínűséggel betegszenek meg rákban, mint az öröklött génhibát nem hordozó populáció, tekintve, hogy az ilyen mutációkat hordózó egyénekben a sejtek osztódásának szabályozása zavart szenved. A vizsgálat kiszűri azokat a …

OEP

Terápiás jelentőségű mutáció vizsgálatok

Mely ráktípusok és mutációk esetén érhető el OEP finanszírozott célzott kezelés Magyarországon? Diagnózis Vizsgált gén OEP által elfogadott finanszírozott célzott terápia létezik* Vastagbélrák KRAS, NRAS Igen Vastagbélrák (50 évnél fiatalabb daganatos betegeknél illetve a 65 évnél idősebb, jobb colonfélre lokalizált daganatos betegeknél) mikroszatellita instabilitási teszt, BRAF Igen Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) C-Kit Igen Gastrointestinális sztromalis tumor (GIST) PDGFRA Igen Tüdőrák …

Örörklődő vastagbélrák szűrés

Öröklődő vastagbélrák szűrés

Az öröklődő vastagbélrák két formában ismert, a familiáris adenomatous polyposis (FAP) és az örökölt nonpolyposis vastagbélrák (HNPCC-Lynch szindróma). A vastagbélrákban szenvedő betegek 80%-a az örökölt nonpolyposis vastagbélrák típust hordozza. Kétfajta vizsgálati panel kérhető, melyek az öröklődő vastagbélrákot okozó mutációk kimutatását célozzák. Egyrészt egy kevesebb génből álló panel, amely tartalmazza a leggyakrabban előforduló géneket, melyek mutációi FAP, ill. Lynch-szindróma kialakulásához vezetnek …

Öröklődő gyomorrák szűrés

Öröklődő gyomorrák szűrés

A gyomorrák kialakulásának környezeti, életmódbeli és genetikai okai is vannak. A gyomorrák felismerése általában a tünetek megjelenésével, vagyis késői stádiumban történik, így túlélési esélye 15% körül van. A családi halmozódás megnöveli az öröklődő gyomorrák kialakulásának kockázatát. A vizsgálat során az öröklődő gyomorrák kialakulásában szerepet játszó gének mutációi kerülnek feltérképezésre (CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC). Mennyire gyakori az öröklődő …

Örörklődő prosztatarák szűrés

Öröklődő prosztatarák szűrés

A prosztatarák a férfiak leggyakoribb szolid tumora, mely a tüdőrák után a legtöbb daganatos halálozást okozza. Magyarországon évente több mint 3000 esetet diagnosztizálnak, és 1000-nél többen halnak meg ebben a betegségben. A prosztatarák 5-10%-a örökölt formában jelenik meg, így a szűrés családi halmozódás esetén elengedhetetlen. A szűrés során az öröklődő prosztatarákra jellemző gének vizsgálata történik (BRCA2, CHEK2), amelyekben az elváltozások …

Öröklődő melanoma szűrés

Öröklődő melanoma szűrés

Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődik, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszanak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő melanoma …

Öröklődő idegrendszeri daganatok szűrése

Öröklődő idegrendszeri daganatok szűrése

Multiplex neurofibromatózis A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), II-es típusú neurofibromatózis illetve a schwannomatózis. Időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászati kontrollvizsgálatra el kell menni. Mivel öröklődő elváltozásról …

Öröklődő mellékveserák szűrés

Öröklődő mellékveserák szűrés

Pheochromocytoma A mellékvese neuroendokrin tumora, amely oka több mint 25%-ban familiáris. A pheochromocytoma a multiplex endokrin neoplázia tumora. Több génben (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL,MAX,NF1) történő mutáció okozhatja ezt az elváltozást, a vizsgálat során ezen gének mutációs státusza kerül feltárásra. Kialakulása fiatal, vagy középkorú felnőtteknél történik, így ha családi halmozódás van, már gyermekkorban szükséges a szűrés. Mennyire gyakori az …