Örörklődő rák kockázat szűrés

Öröklődő rák kockázat szűrés

A rákos megbetegedések kb. 5-10%-a örökletes genetikai hibákhoz köthető. Ilyen esetekben egyes ráktípusok családi halmozódása figyelhető meg. Az örökletes génhibákat hordozó családokban azok a családtagok, akik a hibás géneket öröklik, nagyobb valószínűséggel betegszenek meg rákban, mint az öröklött génhibát nem hordozó populáció, tekintve, hogy az ilyen mutációkat hordózó egyénekben a sejtek osztódásának szabályozása zavart szenved. A vizsgálat kiszűri azokat a …

Örörklődő vastagbélrák szűrés

Öröklődő vastagbélrák szűrés

Az öröklődő vastagbélrák két formában ismert, a familiáris adenomatous polyposis (FAP) és az örökölt nonpolyposis vastagbélrák (HNPCC-Lynch szindróma). A vastagbélrákban szenvedő betegek 80%-a az örökölt nonpolyposis vastagbélrák típust hordozza. Kétfajta vizsgálati panel kérhető, melyek az öröklődő vastagbélrákot okozó mutációk kimutatását célozzák. Egyrészt egy kevesebb génből álló panel, amely tartalmazza a leggyakrabban előforduló géneket, melyek mutációi FAP, ill. Lynch-szindróma kialakulásához vezetnek …

Öröklődő gyomorrák szűrés

Öröklődő gyomorrák szűrés

A gyomorrák kialakulásának környezeti, életmódbeli és genetikai okai is vannak. A gyomorrák felismerése általában a tünetek megjelenésével, vagyis késői stádiumban történik, így túlélési esélye 15% körül van. A családi halmozódás megnöveli az öröklődő gyomorrák kialakulásának kockázatát. A vizsgálat során az öröklődő gyomorrák kialakulásában szerepet játszó gének mutációi kerülnek feltérképezésre (CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC). Mennyire gyakori az öröklődő …

Örörklődő prosztatarák szűrés

Öröklődő prosztatarák szűrés

A prosztatarák a férfiak leggyakoribb szolid tumora, mely a tüdőrák után a legtöbb daganatos halálozást okozza. Magyarországon évente több mint 3000 esetet diagnosztizálnak, és 1000-nél többen halnak meg ebben a betegségben. A prosztatarák 5-10%-a örökölt formában jelenik meg, így a szűrés családi halmozódás esetén elengedhetetlen. A szűrés során az öröklődő prosztatarákra jellemző gének vizsgálata történik (BRCA2, CHEK2, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, …

Öröklődő melanoma szűrés

Öröklődő melanoma szűrés

Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődik, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszanak a létrejöttében. Az anyajegyek, amelyekből az öröklődő melanoma kialakulhat, nagyobb kiterjedésűek, már születéskor megjelennek, de általában csecsemőkorban. Ezeket az anyajegyeket még kisgyermekkorban megelőzés céljából el kell távolítani. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával kiszűrhető az öröklődő melanoma …

Öröklődő idegrendszeri daganatok szűrése

Öröklődő idegrendszeri daganatok szűrése

Multiplex neurofibromatózis A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség, ami bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok kialakulásával jár. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), II-es típusú neurofibromatózis illetve a schwannomatózis. Időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászati kontrollvizsgálatra el kell menni. Mivel öröklődő elváltozásról …

Öröklődő mellékveserák szűrés

Öröklődő mellékveserák szűrés

Pheochromocytoma A mellékvese neuroendokrin tumora, amely oka több mint 25%-ban familiáris. A pheochromocytoma a multiplex endokrin neoplázia tumora. Több génben (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL,MAX,NF1) történő mutáció okozhatja ezt az elváltozást, a vizsgálat során ezen gének mutációs státusza kerül feltárásra. Kialakulása fiatal, vagy középkorú felnőtteknél történik, így ha családi halmozódás van, már gyermekkorban szükséges a szűrés. Mennyire gyakori az …

Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés

Öröklődő pajzsmirigyrák, mellékpajzsmirigyrák szűrés

Öröklődő multiplex endokrin neoplázia II. típus A II. típusú endokrin neopláziának két alcsoportja van, a Sipple-szindróma és a Gorlin-szindróma. Mind a két típusban a pajzsmirigy rosszindulatú daganata a jellemző, amelyhez a mellékpajzsmirigy daganata is társulhat. A Sipple-szindróma okozta pajzsmirigy daganat sokkal agresszívabb formában jelenik meg. A betegek utódjainak közel fele örökli az elváltozást, ezért esetükben a korai diagnózis és kezelés …

Öröklődő veserák szűrés

Öröklődő veserák szűrés

Az öröklődő veserák kialakulásának genetikai hátterében, több örökölt szindróma is állhat, többek között: a nem-VHL világossejtes karcinóma, amely a rosszindulatú vesedaganatok 80%-át teszi ki, továbbá az örökölt papilláris vesesejtes karcinóma, az örökölt leiomyomatosis vesesejtes karcinóma. Ezeknél az örökölt szindrómáknál későn jelentkeznek a tünetek, így nehezebb az időben történő diagnózis felállítása. Családi halmozódás esetén elengedhetetlen azon gének vizsgálata, amelyekben a mutációk …

Öröklődő mellrák, petefészekrák hajlamszűrés

Öröklődő mellrák, petefészekrák hajlamszűrés

Az öröklődő mellrák és petefészekrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és a BRCA2 nevű génekben előforduló mutációk növelik. Ha egy nő a két gén valamelyikének hibás változatát örökli, annál a betegség kialakulásának átlagos valószínűsége 80 százalék emlőrák esetén, 54% petefészekrák esetén. A mutációt nem hordozók esetében az emlőrák átlagosan 8 százalékos eséllyel alakul ki. A két gén mutációi férfiaknál is jelen …

Öröklődő csontdaganat szűrés

Öröklődő multiplex osteochondroma szűrés

Az osteochondroma a csonton lévő porc daganata, amely elterjedhet az egész csonton. Ez a rák visszaveti a csontváznövekedést, deformálja a csontokat, az ízületek mozgását megnehezíti, korai osteoarthrosist okoz, a perifériás idegeket elnyomja, így gátolja azok működését. Ha már korai stádiumban diagnosztizálják, a deformitások leállíthatók, kezelhetők. Jelenleg a diagnózist 2 gén (EXT1, EXT2) vizsgálata segíti, amelyekben a mutáció a betegek 70-95%-ban …