Örörklődő rák kockázat szűrés

Öröklődő rákhajlam szűrés – teljes génpanel

A rákos megbetegedések mintegy 10%-a örökletes genetikai hibákhoz köthető. Az ilyen esetekben egyes daganattípusok családi halmozódása figyelhető meg. Az örökletes génhibákat hordozó családokban azok a családtagok, akik a génhibákat öröklik, nagyobb valószínűséggel betegszenek meg rákban, mint a mutációt nem öröklő családtagjaik.

Példaként említhetjük, hogy az amerikai National Cancer Institute adatai alapján a patogén BRCA1 vagy BRCA2 gén mutációját öröklő nők 70 százaléka fog mellrákban és 17-44 százaléka fog petefészekrában megbetegedni 80 éves koráig. Így ennek a két génnek a mutációi mintegy 7-szeres kockázatot jelentenek az emlőrák és 10-30-szoros kockázatot jelentenek a petefészekrák kialakulására a népességátlaghoz képest.

Az öröklődő rákhajlam teljes génpanel tartalma

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. Az új, összesen 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Emellett, a teszt nem csak az egyedi nukleotid variánsok és a kisebb inszerciók/deléciók, hanem nagyméretű átrendeződések (kópiaszám változások, amplifikációk és génfúziók) detektálására is alkalmas, így jelentősen növelhető az esetleges patogén mutációk felderítésének vagy kizárásának esélye.

Ez a genetikai teszt a következő daganattípusokat és géneket elemzi

Emlőrák
vizsgált gének (26 gén):
AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, FAM175A, FANCC, MRE11, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHD, STK11, TP53, XRCC2

Emlő és egyéb nőgyógyászati daganatok
vizsgált gének (35 gén):
AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2

Vastagbélrák
vizsgált gének (28 gén):
APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CHEK2, ENG, EPCAM, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Melanoma
vizsgált gének (12 gén):
BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53

Prosztatarák
vizsgált gének (15 gén):
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, FANCA, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53

Vese és húgyutak daganatai
vizsgált gének (30 gén):
BAP1, BUB1B, CDC73, CDKN1C, CEP57, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Gyomorrák
vizsgált gének (19 gén):
APC, BMPR1A, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

Szarkóma
vizsgált gének (41 gén):
APC, BLM, CDKN1C, CDKN2A, DICER1, EPCAM, FH, GATA1, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PDGFRA, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, RB1, RECQL4, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, WRN

Idegrendszeri és agydaganatok
vizsgált gének (40 gén):
ALK, APC, BAP1, BARD1, DICER1, EPCAM, EZH2, GPC3, HRAS, KIF1B, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Paraganglioma és phaeochromocytoma
vizsgált gének (14 gén):
EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Hasnyálmirigyrák
vizsgált gének (28 gén):
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CASR, CDK4, CDKN2A, CFTR, CTRC, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Pajzsmirigyrák
vizsgált gének (11 gén):
APC, CHEK2, DICER1, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHB, SDHD, TP53, WRN

Hyperparathyreosissal kapcsolatos daganatok
vizsgált gének (5 gén):
CASR, CDC73, CDKN1B, MEN1, RET

Mielodiszpláziás szindróma és leukémia
vizsgált gének (40 gén):
ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CEBPA, CHEK2, CTC1, DKC1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NHP2, NOP10, PALB2, PMS2, RAD51C, RUNX1, SLX4, TERC, TERT, TINF2, TP53, XRCC2

További speciális rákkal kapcsolatos megbetegedések, amelyeket a teszt vizsgál:

• Ataxia-Telangiectasia • Multiplex endocrin neoplasia 1. és 2. típusa
• Basalsejtes naevus szindróma • Neurofibromatosis 1. és 2. típusa
• Birt-Hogg-Dubé szindróma • Legius szindróma
• Bloom szindróma • Schwannomatosis
• Carney szindróma • Perlman szindróma
• Turcot szindróma • Peutz-Jeghers szindróma
• Costello szindróma • Retinoblastoma
• DICER1 szindróma • Rhabdoid tumor szindróma
• Nyálkahártyadaganat a vastagbélben • Simpson-Golabi-Behmel szindróma
• Gasztrointesztinális stróma tumor szindróma • Tuberous Sclerosis
• Neuroblasztóma • von Hippel-Lindau szindróma
• Fanconi anemia • Weaver szindróma
• Méh jóindulatú izomdaganata • Werner szindróma
• Fiatalkori polyposis szindróma • Wilms tumor
• Li-Fraumeni szindróma • Lynch szindróma

Az összes vizsgált gén felsorolása:

AKT1 CDK4 ENG FLCN MLH1 PHOX2B RET SDHC TSC1
ALK CDKN1B EPCAM GALNT12 MLH3 PIK3CA RINT1 SDHD TSC2
APC CDKN1C ERCC4 GATA1 MRE11 PMS2 RPL11 SLX4 VHL
ATM CDKN2A EZH2 GATA2 MSH2 POLD1 RPL26 SMAD4 WRN
AXIN2 CEBPA FAM175A GPC3 MSH3 POLE RPL35A SMARCA4 WT1
BAP1 CEP57 FANCA GREM1 MSH6 POT1 RPL5 SMARCB1 XRCC2
BARD1 CFTR FANCB HOXB13 MUTYH PRKAR1A RPS10 SMARCE1
BLM CHEK2 FANCC HRAS NBN PRSS1 RPS19 SPINK1
BMPR1A CTC1 FANCD2 KIF1B NF1 PTCH1 RPS20 SPRED1
BRCA1 CTNNA1 FANCE KIT NF2 PTCH2 RPS24 STK11
BRCA2 CTRC FANCF MAX NHP2 PTEN RPS26 SUFU
BRIP1 DICER1 FANCG MC1R NOP10 RAD50 RPS7 TERC
BUB1B DIS3L2 FANCI MDM2 NTHL1 RAD51C RUNX1 TERT
CASR DKC1 FANCL MEN1 PALB2 RAD51D SDHA TINF2
CDC73 EGFR FANCM MET PALLD RB1 SDHAF2 TMEM127
CDH1 EGLN1 FH MITF PDGFRA RECQL4 SDHB TP53

Mennyibe kerül az öröklődő rákhajlam szűrés?

Áraink megtekinthetők ide kattintva.

Ajánló