A multiplex endokrin neopláziáknak három fő típusa (I-es, II-es és IV-es típus) van, amelyeket a kialakulásukban résztvevő gének, illetve a termelődő hormonok és egyéb jellegzetességeik alapján különítenek el egymástól.
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia I-es típus
Az I-es típusú endokrin neopláziák esetében a mellékpajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben, illetve a hasnyálmirigyben kialakuló daganatok a jellemzőek. A tumorok miatt megnőhet ezeknek a szerveknek a hormontermelése. A legjellemzőbb tünet a mellékpajzsmirigy túlműködése.
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia II-es típus
A II-es típusú endokrin neopláziának három alcsoportja van, a MEN2A (Sipple) szindróma, a MEN2B (Gorlin) szindróma, illetve a családi halmozódási medulláris pajzsmirigyrák (FMTC). Mind a három típusban a pajzsmirigy rosszindulatú daganata a jellemző, amelyhez a mellékpajzsmirigy daganata is társulhat. A Sipple-szindróma okozta pajzsmirigydaganat sokkal agresszívabb formában jelenik meg. A betegek utódjainak közel fele örökli az elváltozást, ezért esetükben a korai diagnózis és kezelés szempontjából a szűrés kiemelt fontosságú.
A teszt során 3 gén (MEN1, RET, CDKN1B) vizsgálata történik meg, amely ismeretében időben elkezdhető a szűrés.
Mennyire gyakori az öröklődő multiplex endokrin neoplázia II-es típusa?
Az öröklődő multiplex endokrin neoplázia gyakoriságát az alábbi ábra szemlélteti.
Öröklődő pajzsmirigyrák
A pajzsmirigyráknak több formája van, papilláris (80%), follikuláris (15%), medulláris (5%), anaplasztikus (1-2%). A pajzsmirigyrák kialakulásának okai között kisebb százalékban jelenik meg az örökletesség. A medulláris típusú pajzsmirigyráknál jellemző a családi halmozódás. Ezen típusú pajzsmirigyrák mortalitása jelentős, sporadikus formában a 10 éves túlélés 60%-os, a familiáris formákban ennél rosszabb. Így ajánlott már gyermekkorban szűrni a pajzsmirigyrák kialakulásának hajlamát. Génvizsgálat során azoknak a hajlamosító géneknek a vizsgálata történik meg, amelyek mutációi az öröklődő pajzsmirigyrák kialakulásához vezetnek (RET, NTRK1).
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák
A primer hyperparathyreosist az esetek 85%-ában az egyik mellékpajzsmirigy jóindulatú daganata okozza, 10-15%-ban mind a négy mellékpajzsmirigy megnagyobbodik és túlműködik (hiperplázia). Kevesebb, mint 1%-ban a mellékpajzsmirigy-daganat rosszindulatú, áttéteket ad. Ez az elváltozás öröklődik, a betegek kb. 5%-ában a háttérben öröklődő betegség áll. A mellékpajzsmirigyrák a multiplex endokrin neoplázia I vagy II típusában szenvedő betegeknél gyakran fordul elő. A szűrés során 2 gén (CDC73, MEN1) kerül vizsgálásra, amelyek eltérései erre az örökletes ráktípusra jellemzőek.
Mennyibe kerül az öröklődő pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigyrákhajlam-szűrés?
Áraink megtekinthetők ide kattintva.