KRAS mutáció vizsgálat

KRAS mutáció vizsgálat

A KRAS mutációja meghiúsíthatja a tüdő- és vastagbélrák-ellenes célzott kezelés sikerét, ezért mutációvizsgálatra van szükség. Ha a génhiba jelen van, kóros KRAS fehérje képződik, ami nem képes magát kikapcsolni, így a sejtben folyamatosan jelen marad a “Növekedj és osztódj!” üzenet. A mutáció vizsgálata vastagbélrák és nem-kissejtes tüdőrák esetén javasolt Hogyan változtatja meg a KRAS mutációja a sejtek jelátviteli folyamatait? A …

EGFR mutáció vizsgálat

EGFR mutáció vizsgálat

A EGFR mutáció vizsgálata elsősorban nem-kissejtes tüdőrák esetén végezzük, mert jelenleg ennek van terápiás jelentősége. Az EGFR mutáns tüdőrákok anti-EGFR kezelésre nagyon jól reagálnak. Más daganatféleségekben is előfordulhat – ritkábban – EGFR mutáció, de jelenleg ez nem befolyásolja az illető daganat kezelésének személyre szabott módját, éppen ezért más daganatok esetén EGFR mutációt nem végzünk. Az EGFR-mutáció vizsgálata javasolt nem-kissejtes tüdőrák …

NRAS mutáció vizsgálat

NRAS mutáció vizsgálat

Hogyan változtatja meg az NRAS mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait? Az NRAS – amely egy gén és az általa termelt enzim (fehérje) neve is egyben – a harmadikként felfedezett RAS gén, amelyet a londoni Institute of Cancer Research kutatócsoportja azonosított. Az N betű a neuroblasztóma sejtekre utal, mivel emberekben ebben a sejttípusban került először leírásra ez a gén. Az 1-es …

HER2 amplifikáció vizsgálat

HER2 amplifikáció vizsgálat

A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – amit az emlőrákok és a gyomorrákok esetén vizsgálunk, mert itt lehet terápiás jelentősége. HER2 amplifikáció más daganatok esetén is előfordulhat, de ezeket a tumorokat HER2 ellenes kezeléssel jelenleg nem lehet gyógyítani. A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – az emlőrák és a gyomorrák egyes típusaiban, továbbá a hasnyálmirigyrákok 25%-ában …

Öröklődő csontdaganat szűrés

Öröklődő multiplex osteochondroma szűrés

Az osteochondroma a csonton lévő porc daganata, amely elterjedhet az egész csonton. Ez a rák visszaveti a csontváznövekedést, deformálja a csontokat, az ízületek mozgását megnehezíti, korai osteoarthrosist okoz, a perifériás idegeket elnyomja, így gátolja azok működését. Ha már korai stádiumban diagnosztizálják, a deformitások leállíthatók, kezelhetők. Jelenleg a diagnózist 2 gén (EXT1, EXT2) vizsgálata segíti, amelyekben a mutáció a betegek 70-95%-ban …

Prosztatarák szűrés

Prosztatarák szűrés – PCA3 teszt

Magyarországon férfiak körében a prosztatarák a harmadik leggyakoribb daganatféleség és a Nemzeti Rákregiszter adatai szerint 2003-tól 2011-ig évi előfordulási gyakorisága 3300 és 3800 megbetegedés között változott. Az összes prosztatarák közül csak néhány esetben látunk agresszív klinikai kórlefolyást, de korai felismerés esetén ezek is megfelelően kezelhetők. Korai stádiumban a prosztatarákok döntő többségének nincs klinikai tünete, ezért 50 éves kor felett minden …

Öröklődő mellrák, petefészekrák hajlamszűrés

BRCA mutáció vizsgálat – öröklődő mellrák hajlam kimutatás

BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása Angelina Jolie 2013. május 14-én jelentette be, hogy az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet hajtottak végre nála. Intézetünkben lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos esetek, géndiagnosztikai vizsgálattal Önnél is meghatározzuk az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát. Hibás BRCA gének jelenléte esetén – a …

Mikroszatellita instabilitás vizsgálat

Mikroszatellita instabilitás vizsgálat

Magyarországon a vastagbél daganatos betegek 15-18 %-ban a kialakult tumorra úgynevezett mikroszatellita instabilitás jellemző. Ez a betegek két csoportjára jellemző. Vagy 50 év alatti betegekről van szó, vagy 60 év feletti betegeknél alakul ki és főleg a jobb colonfélben. Ezt a jelenséget egyrészt azért is kell részletesebben vizsgálni, mert jellemző lehet örökletes daganatokra – és ez inkább a fiatal életkorban …