Genetikai hajlamszűrés

Trombózishajlam A mélyvénás trombózis és szövődményei a hazai lakosság gyakori megbetegedései közé tartozik: a halálozások jelentős részét közvetve vagy közvetlenül trombózis okozza. Kialakulásának számos kockázati tényezője ismert, melyek között egyaránt előfordulnak genetikai, életmódbeli és környezeti tényezők. A trombózishajlam genetikai vizsgálatával azonosíthatók azok a leggyakoribb genetikai eltérések, melyek jelentős mértékben emelik a trombózis kialakulásának kockázatát. A leggyakoribb genetikai eredetű rizikótényező az …

KRAS mutáció vizsgálat

KRAS mutáció vizsgálat

A KRAS mutációja meghiúsíthatja a tüdő- és vastagbélrák-ellenes célzott kezelés sikerét, ezért mutációvizsgálatra van szükség. Ha a génhiba jelen van, kóros KRAS fehérje képződik, ami nem képes magát kikapcsolni, így a sejtben folyamatosan jelen marad a “Növekedj és osztódj!” üzenet. A mutáció vizsgálata vastagbélrák és nem-kissejtes tüdőrák esetén javasolt Hogyan változtatja meg a KRAS mutációja a sejtek jelátviteli folyamatait? A …

EGFR mutáció vizsgálat

EGFR mutáció vizsgálat

A EGFR mutáció vizsgálata elsősorban nem-kissejtes tüdőrák esetén végezzük, mert jelenleg ennek van terápiás jelentősége. Az EGFR mutáns tüdőrákok anti-EGFR kezelésre nagyon jól reagálnak. Más daganatféleségekben is előfordulhat – ritkábban – EGFR mutáció, de jelenleg ez nem befolyásolja az illető daganat kezelésének személyre szabott módját, éppen ezért más daganatok esetén EGFR mutációt nem végzünk. Az EGFR-mutáció vizsgálata javasolt nem-kissejtes tüdőrák …

NRAS mutáció vizsgálat

NRAS mutáció vizsgálat

Hogyan változtatja meg az NRAS mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait? Az NRAS – amely egy gén és az általa termelt enzim (fehérje) neve is egyben – a harmadikként felfedezett RAS gén, amelyet a londoni Institute of Cancer Research kutatócsoportja azonosított. Az N betű a neuroblasztóma sejtekre utal, mivel emberekben ebben a sejttípusban került először leírásra ez a gén. Az 1-es …

HER2 amplifikáció vizsgálat

HER2 amplifikáció vizsgálat

A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – amit az emlőrákok és a gyomorrákok esetén vizsgálunk, mert itt lehet terápiás jelentősége. HER2 amplifikáció más daganatok esetén is előfordulhat, de ezeket a tumorokat HER2 ellenes kezeléssel jelenleg nem lehet gyógyítani. A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – az emlőrák és a gyomorrák egyes típusaiban, továbbá a hasnyálmirigyrákok 25%-ában …

Célzott kezelések

Milyen célzott daganatterápiában részesülhet ma egy magyar rákbeteg?

A célzott daganatellenes kezelések immár nem is annyira távoli jövőjét a személyre szabott és finoman hangolt onkológiai terápiák jelentik: ennek során molekuláris diagnosztikai vizsgálatokkal kerül meghatározásra, hogy van-e a daganatban hatékonyan támadható gyógyszercélpont, majd az adott beteg állapotának és egyéni igényeinek figyelembevételével kerül kiválasztásra a legmegfelelőbbnek ítélt terápia. Hazánkban legutóbb a petefészekrákban és az előrehaladott, minden más kezelésnek ellenálló vastagbélrákban …

Vastagbélrák célzott kezelése

Vastag- és végbéldaganat: mitől lesz személyre szabott a terápia?

Az áttétet adó vastag- és végbéldaganatok gyógyszeres kezeléséhez ma már többféle hatóanyag, illetve ezek kombinációjából álló terápiás protokoll áll rendelkezésre az onkológus szakember számára. Vannak olyan kezelési protokollok, amelyekben a „hagyományos kemoterápiás gyógyszereket” és az úgynevezett „célzott terápiás” készítmények kombinációját alkalmazzák. Mit jelent a célzott terápia? A hagyományos kemoterápiák általában a daganatsejtek osztódási képességét gátolják, és nem tudnak különbséget tenni …

Öröklődő mellrák, petefészekrák hajlamszűrés

BRCA mutáció vizsgálat – öröklődő mellrák hajlam kimutatás

BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása Angelina Jolie 2013. május 14-én jelentette be, hogy az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet hajtottak végre nála. Intézetünkben lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos esetek, géndiagnosztikai vizsgálattal Önnél is meghatározzuk az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát. Hibás BRCA gének jelenléte esetén – a …

Mikroszatellita instabilitás vizsgálat

Mikroszatellita instabilitás vizsgálat

Magyarországon a vastagbél daganatos betegek 15-18 %-ban a kialakult tumorra úgynevezett mikroszatellita instabilitás jellemző. Ez a betegek két csoportjára jellemző. Vagy 50 év alatti betegekről van szó, vagy 60 év feletti betegeknél alakul ki és főleg a jobb colonfélben. Ezt a jelenséget egyrészt azért is kell részletesebben vizsgálni, mert jellemző lehet örökletes daganatokra – és ez inkább a fiatal életkorban …