Genetikai hajlamszűrés

Trombózishajlam

A mélyvénás trombózis és szövődményei a hazai lakosság gyakori megbetegedései közé tartozik: a halálozások jelentős részét közvetve vagy közvetlenül trombózis okozza. Kialakulásának számos kockázati tényezője ismert, melyek között egyaránt előfordulnak genetikai, életmódbeli és környezeti tényezők. A trombózishajlam genetikai vizsgálatával azonosíthatók azok a leggyakoribb genetikai eltérések, melyek jelentős mértékben emelik a trombózis kialakulásának kockázatát.

A leggyakoribb genetikai eredetű rizikótényező az ún. Leiden-mutáció, melyet a hazai lakosság kb. 5%-a hordoz. Ez a mutáció heterozigóta formában kb. 8x-os, homozigóta formában azonban már 80x-os kockázat emelkedést jelent. A genetikai vizsgálat lehetővé teszi az olyan nagy kockázatú csoport azonosítását, akiknél fokozott megfigyelésre, esetleg megelőző véralvadásgátló kezelésre, életmód-változtatásra, tanácsadásra van szükség.

A panel az alábbi mutációkat tartalmazza: Leiden-mutáció (Faktor V c.1691G>A), prothrombin-mutáció (faktor II, c.20210G>A), MTHFR c.677C>T és c.1298A>C mutációk.

Trombózishajlam szűrés részletesen

ApoE gén vizsgálata (mendzsergénszűrés)

Statisztikailag is igazolt szomorú tény, hogy egészségünkre a szív- és koszorúér-megbetegedések jelentik a legnagyobb veszélyt. A felgyorsult életmód, a stressz fokozott veszélyt jelent. Az egyes emberek a megnövekedett igénybevételre eltérően reagálnak, vannak, akik könnyebben, vannak, akik nehezebben viselik a fokozott terhelést. Szervezetünk stresszre adott válasza génjeinkben kódolt. Az ezt meghatározó gének közül az ApoE gént „menedzsergénnek” is nevezik. A génnek a népességben három jelentős előfordulási formája van, melyek 6-féle kombinációt alkothatnak, annak megfelelően, hogy szüleinktől melyik variánst örököljük.

A vizsgálat információval szolgál az Alzheimer-kórra, a szív- és koszorúér megbetegedésekre, III. típusú hiperlipoproteinémiára és magas szérum-koleszterinszintre való genetikai hajlamról.

Menedzsergénszűrés részletesen

Genetikai eredetű meddőség szűrése

Az örökítő anyag DNS-molekulái sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX vagy XY) kromoszómája van.

Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket: vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis esetükben két kromoszómaszakasz kicserélődött. Amennyiben a transzlokációval nem képződnek hibás gének, ez a kicserélődés semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek és ennek következtében a megtermékenyítés során kóros kromoszómakészlettel rendelkező, életképtelen embriók jöhetnek létre. Vizsgálatok során kiderült, hogy egy olyan párnak, ahol az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, az embriók akár 70-80 százaléka kóros kromoszómakészlettel rendelkezik, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, ő is hordozhatja a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat férfiaknál és nőknél is. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé lehet tenni a kromoszómákat.

Az Y kromoszóma hosszú karjának igen fontos szerepe van a spermatogenesisben (spermaképzésben). Mostanában sikerült felderíteni a spermiumok normális éréséért felelős Y kromoszómához kötött géneket (RBM és DAZ, DFFRY, DBY és egyéb géncsaládok). Ezen kromoszómarészek hiánya, ún. deléciója jelentősen rontja a spermatogenesist, gyakran a spermaképződés teljesen hiányzik.

Meddőségi vizsgálatok részletesen

Cisztás fibrózis hordozóság szűrés

Európában a cisztás fibrózis a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, melynek kb. minden 25. ember hordozója. Cisztás fibrózisban a szervezet mirigyváladékainak összetétele megváltozik, mely jelenség az egész szervezet működésére kihatással van, életveszélyes tüdőfertőzésekhez, emésztési problémákhoz, férfi meddőséghez vezetve. A betegség megjelenésére akkor kell számítani, ha valaki mindkét szülőjétől hibás CFTR gént örököl. Tekintve, hogy az európai populációban minden 25. ember hordoz valamilyen CFTR mutációt, a gyermekvállalás előtt állók számára ajánlott a hordozóság szűrés.  A panel a magyar populációban gyakori, illetve a férfi meddőséggel összefüggésbe hozható 23-féle CFTR génmutációt vizsgál.

Cisztás fibrózis szűrés részletesen

Tejcukor-érzékenység (laktóz intolerancia) genetikai vizsgálata

A laktóz intolerancia vagy tejcukor érzékenység egy olyan állapot, amikor a szervezet képtelen a táplálékkal bevitt tejcukor emésztésére, mely kellemetlen emésztőrendszeri tünetekhez vezet. A magyar népesség kb. 40%-a felnőtt korára elveszíti laktóz lebontó képességét, mert a bélhámsejtjei által termelt laktáz enzim szintje jelentősen lecsökken. Ezt az állapotot egyesek szervezete jobban, másoké kevéssé tolerálja. Emésztési panaszok esetén a laktóz intolerancia vizsgálata egy gyors és pontos genetikai teszttel is kivitelezhető, szemben a korábban széles körben használt, és a vizsgált személynek kellemetlenséget jelentő hidrogén kilégzési teszttel. A genetikai teszt a laktáz gén szabályozó régiójában elhelyezkedő LCT-13910 C/T polimorf helyen található allélokat vizsgálja.

Laktóz intolerancia szűrés részletesen