Emlőrák mutáció vizsgálat

Emlőrák mutációk vizsgálata az optimális daganatterápiához

Emlőrákok (emlőkarcinómák) esetén az mTOR szignálút génjeinek (PIK3CA, AKT) mutációi vetik fel az ezen jelutat célzó gátlószerek alkalmazásának lehetőségét.

  • A PIK3CA és az AKT mutációi leggyakrabban a hormonpozitív tumorokban fordulnak elő (30-50%-os gyakorisággal), de a háromszorosan negatív tumorok körülbelül 10%-ában is kimutathatók.
  • A PIK3CA mutációja a Her-2 pozitív tumorok esetén a Her-2 egyik gátlószerével (trastuzumab) szembeni rezisztenciát jelzi.

A p53 mutáció jelenléte a negatív prognosztikai hatás mellett a daganatok kemoterápiás érzékenységét is befolyásolja:

  • Előrehaladott stádiumú emlőrákokban a p53 mutáció jelenléte fokozott ciklofoszfamid érzékenységre utal – ezekben az esetekben gyakoribb a komplett remisszió.
  • A p53 mutációs státusztól függően az ösztrogénreceptor (ER) pozitív és negatív emlőrákok kemoterápiás érzékenysége is eltérő.

A jelenleg alkalmazott terápiák és az emlőrák mutációk összefüggéseit az alábbi ábra szemlélteti

Emlőrák mutációk vizsgálata