BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása
Angelina Jolie 2013. május 14-én jelentette be, hogy az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet hajtottak végre nála. Intézetünkben lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos esetek, géndiagnosztikai vizsgálattal Önnél is meghatározzuk az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát. Hibás BRCA gének jelenléte esetén – a hazánkban általánosabb orvosi gyakorlat szerint – az emlők néhány havonta történő ultrahangos vizsgálata javasolt.
A mellrákoknak kétféle típusa létezik, az öröklődő és a nem öröklődő mellrák. Az előbbi szerencsére jóval ritkább, mint az utóbbi: az eseteknek csak mintegy az 5 százaléka alakul ki örökletes hajlam miatt.
Az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és a BRCA2 nevű génekben előforduló mutációk növelik. Ha egy nő a két gén valamelyikének hibás változatát örökli, annál a betegség kialakulásának átlagos valószínűsége 65 százalék lesz. (Más adatok 40 és 65% közé teszik a betegség kialakulásának kockázatát.) A mutációt nem hordozók esetében az emlőrák átlagosan 8 százalékos eséllyel alakul ki. A két gén mutációi ráadásul férfiaknál is jelen lehetnek (bár náluk egyéb okok miatt jóval kisebb arányban okoz mellrákot), így az örökletes mellrák férfi ágon is öröklődik.
Intézetünk ajánlata az Ön számára
Örökletes rákhajlam komplex kivizsgálás csomag: emlő- és petefészekrák
Az Istenhegyi Géndiagnosztika és az Európai Emlő Klinika örökletes rákhajlam komplex csomagja segítségével Ön részletes és megnyugtató válaszokat kap a fenti kérdésekre.
A korszerű vizsgálat magában foglalja 37 fokozott emlő- és petefészekrák hajamért felelős gén teljes vizsgálatát.
Miért növekszik a mellrák kockázata mutáns BRCA1 vagy BRCA2 esetén?
Azért, mert két gén olyan fehérjéket állít elő, amelyek a DNS hibáinak kijavításában vesznek részt. Hibás gének esetén romlik a DNS javítómechanizmusainak hatékonysága, ezáltal megnő a rákkockázat.
Miért van szükség a két gén molekuláris diagnosztikai vizsgálatára?
Azért, hogy megállapítható legyen, Önnél pontosan mekkora az öröklött mellrák kialakulásának kockázata. Ez függ egyrészt attól, hogy a BRCA1 vagy a BRCA2 van jelen hibás változatban, illetve nem mindegy az sem, hogy a két génben (vagy az egyikben, vagy a másikban, esetleg mind a kettőben), pontosan milyen mutáció van jelen. A mutációk egyes típusai nagyobb, mások alacsonyabb kockázatot jelentenek a mellrák kialakulása szempontjából.
Mint közismert, a híres színésznő és rendező, Angelina Jolie a közelmúltban emlőszövet eltávolító műtéten esett át a BRCA gének mutációja miatt. Az ő esetében a pontosabb vizsgálatok 87%-os valószínűségűnek mutatták ki a mellrák kialakulásának kockázatát, emiatt megelőzésképpen döntött az USA-ban Európához képest lényegesen elfogadottabb és elterjedtebb emlőszövet eltávolító műtét mellett.
Mindenkinél kialakul-e mellrák, akinél hibás BRCA gének vannak jelen?
Nem feltétlenül, de ezeknél a nőknél az átlagosnál jóval nagyobb a kockázat, náluk ezért javasolt a géndiagnosztikai vizsgálat. A szervezetben szerencsére ezeknél a nőknél is működik a rákkal szembeni védőmechanizmus, nevezetesen, hogy más, úgynevezett daganatelnyomó (tumorszupresszor) gének is aktívak, ezért csak később, az életkor előrehaladtával várható, hogy megjelenik a daganat. 30 év alatt az öröklődő mellrák esetében is csak elvétve fordul elő, hogy kialakuljon a daganat. 30 év felett viszont már a mutagén környezeti hatások (dohányzás, légszennyezettség), illetve más kockázatnövelő tényezők (helytelen táplálkozás, mozgásszegény életmód) miatt már számítani lehet rá, hogy kialakul a betegség.
Kinek javasolt a BRCA gének diagnosztikai vizsgálata?
Azok számára mindenképpen javasolt, akiknél a mellrák családi halmozódása kimutatható, így például anyai vagy apai ágon több nőrokon is érintett volt mellrákban és/vagy petefészekrákban.
Mennyire hatékony a géndiagnosztikai vizsgálat?
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban alkalmazott – génszekvenáláson alapuló – eljárással mindkét BRCA gén valamennyi exonját (fehérjévé átíródó szakaszát) átvizsgáljuk. Erre azért van szükség, mert a BRCA1 és BRCA2 gének nagyok, esetükben nincs mutációs „forró pont”, azaz bármelyik fehérjét kódoló szakaszuk mutációja befolyásolni fogja a mellrák kialakulásának kockázatát. Ennek a ma elérhető legmodernebb módszernek köszönhetően nagyon pontos kockázatbecslést tudunk adni arra nézve, hogy mekkora a mellrák várható kockázata.
Hogyan zajlik a vizsgálat?
A vizsgálathoz mindössze egy vérvételre van szükség, ugyanis a BRCA génak valamennyi sejtben jelen vannak, ennek ellenére jellemzően a mellrák és a petefészekrák kockázatát növelik.
Mit jelent, ha Önnél a vizsgálat mutáns BRCA gént mutat ki?
A kimutatott mutációk függvényében Önnél az öröklődő mellrák kialakulásának az átlagot lényegesen meghaladó kockázata lesz. A hazai orvosi gyakorlatban legelfogadottabb, hogy ebben az esetben az emlők rendszeres, párhavi gyakoriságú ultrahangos átnézése is javasolt a szokásos mammográfiás vizsgálatok mellett. A gyakori szűrésnek köszönhetően a kialakuló daganat nagyon korai stádiumban felfedezhető, és műtéti úton eltávolítható.